《臨床生物化學(xué)》 三、診斷分子生物學(xué)在生化遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的發(fā)展前景

在我國(guó)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)領(lǐng)域，60年代蛋白質(zhì)研究的興起，70年代酶學(xué)研究的形成，80年代單克隆抗體的開(kāi)發(fā)為臨床生化檢驗(yàn)建立靈敏、特異的檢測(cè)方法奠定了基礎(chǔ)。許多檢驗(yàn)指標(biāo)在臨床診斷中起著非常重要的作用。

遺傳性疾病的發(fā)病基礎(chǔ)是核酸分子結(jié)構(gòu)變異與核酸的表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)、酶分子結(jié)構(gòu)改變所致。前者可通過(guò)染色體形態(tài)觀察加以分析，后者可通過(guò)電泳方法或酶活性測(cè)定加以分析。這些方法與免疫方法結(jié)合，使檢測(cè)方法特異性更好，靈敏度更高。這些已建立的方法在遺傳性疾病的診斷，蛋白質(zhì)、酶的多態(tài)分析中起重要作用，目前仍為實(shí)驗(yàn)室所廣泛采用。核酸研究的發(fā)展與診斷分子生物學(xué)的形成，使生化遺傳學(xué)研究進(jìn)入到核酸分子水平，給先天性遺傳病治療帶來(lái)了希望。

90年代隨我國(guó)對(duì)外開(kāi)放力度不斷加大，對(duì)外交流日益加強(qiáng)，診斷分子生物學(xué)在我國(guó)形成，發(fā)展異常迅速，不斷地向臨床各學(xué)科各領(lǐng)域滲透。過(guò)去認(rèn)為遺傳性疾病無(wú)法根治，但基因研究在臨床研究與應(yīng)用的迅速發(fā)展，基因治療的初步形成，已有治療成功的先例。基因治療的發(fā)展必然給我們基因診斷提出新的課題、新的要求。診斷分子生物學(xué)的發(fā)展速度，基因診斷的水平必將影響基因治療在臨床開(kāi)展的進(jìn)程。

近年來(lái)，分子生物學(xué)的新技術(shù)、研究成果和學(xué)科生長(zhǎng)點(diǎn)頻頻出現(xiàn)，不僅僅在解決人類(lèi)的疾病診斷、治療方面成績(jī)顯著，在解決糧食、環(huán)境等棘手問(wèn)題也帶來(lái)新的希望。分子生物學(xué)研究領(lǐng)域很多，簡(jiǎn)而言之主要涉及兩大方面內(nèi)容：基因結(jié)構(gòu)與基因調(diào)控?；蚪Y(jié)構(gòu)研究就是揭示人基因組的序列分析，該項(xiàng)工作耗資巨大，取得很多成果，但人基因組非常復(fù)雜，有待新的快速測(cè)定方法開(kāi)發(fā)，加快研究速度?；蛘{(diào)控研究更為復(fù)雜，參與基因調(diào)控的元件、因子之多，令人眼花繚亂。分子生物學(xué)技術(shù)及研究手段也有多種多樣，但目前在臨床應(yīng)用得較多的主要有雜交技術(shù)和擴(kuò)增技術(shù)。