基因研究，飛入尋常百姓家？

兩周之前，人類歷史上第一個(gè)完整的基因組序列圖譜被公布，美國的科研人員發(fā)表了首個(gè)利用新一代高速測(cè)序技術(shù)得到的全基因組圖譜，這次是以“DNA之父”詹姆斯·沃森為檢測(cè)對(duì)象。有評(píng)論認(rèn)為，該成果標(biāo)志著人類基因組測(cè)序領(lǐng)域的又一個(gè)里程碑的誕生，新的測(cè)序技術(shù)向個(gè)人化基因組這一偉大目標(biāo)又邁進(jìn)了一步。

技術(shù)進(jìn)步降低費(fèi)用

此次被公布的基因組序列圖譜采用的是不同于以往的新技術(shù)。這項(xiàng)由美國康涅狄格州454生命科學(xué)公司領(lǐng)銜開發(fā)的新技術(shù)，其最顯著優(yōu)點(diǎn)就是大幅度降低了測(cè)序時(shí)間和花費(fèi)。在這之前為了測(cè)定人類基因組的30億對(duì)堿基，科研人員曾花費(fèi)了4.37億美元和13年的時(shí)間。

此后，美國生物學(xué)家Craig Venter領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)在2007年9月完成測(cè)定了Venter自身全基因組的測(cè)定工作，但這花費(fèi)了大約1億美元。而相比之下，這次新開發(fā)的下一代測(cè)序技術(shù)總共只花了不到150萬美元，耗費(fèi)的時(shí)間只有4個(gè)月。這么看來，基因測(cè)序技術(shù)在價(jià)格上一點(diǎn)點(diǎn)降低，一步步趨于“平民化”。雖然目前此價(jià)格對(duì)于普通百姓來說，還是如此昂貴。但是，有人預(yù)測(cè)，科學(xué)技術(shù)往往是加速度前進(jìn)的，也許在不久的將來，基因測(cè)序能夠作為一項(xiàng)健康服務(wù)項(xiàng)目，飛入尋常百姓家。

這項(xiàng)成果是采用了瑞典皇家工學(xué)院馬丁教授發(fā)明的合成法測(cè)序技術(shù)，是由瑞士羅氏公司開發(fā)的454測(cè)序平臺(tái)。另外兩項(xiàng)最新的測(cè)序技術(shù)是美國的ABI公司和另一家公司開發(fā)的，據(jù)稱測(cè)完一個(gè)人的全基因大約需要一周，花費(fèi)是分別是6萬和14萬美元。

向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)變

其實(shí)，由于基因研究將給人類健康帶來前所未有的益處，各國對(duì)于基因研究前景的頗為看好，對(duì)其關(guān)注度一直頗高。近年來，基因研究由基礎(chǔ)向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)變的趨勢(shì)也顯現(xiàn)出來。今年1月份，中、英、美啟動(dòng)的“千人基因組計(jì)劃”就是一個(gè)重要的代表。

“千人基因組計(jì)劃”將測(cè)定選自全世界各地的至少一千個(gè)人類個(gè)體的全基因組DNA序列，繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。這個(gè)計(jì)劃由3國的科學(xué)家組成的“國際協(xié)作組”來完成。

這一國際合作計(jì)劃的主要發(fā)起者和承擔(dān)者包括英國的Sanger研究所，中國的深圳華大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美國的國立衛(wèi)生研究院（NIH）下屬的美國人類基因組研究所（NHGRI）。

任何兩個(gè)人在基因水平上99％是一樣的，只有小部分的基因組序列因人而異。了解這些差異是非常重要的，它能幫助了解人與人之間對(duì)疾病的易感性、對(duì)藥物和環(huán)境因素的反應(yīng)性的不同。然而，現(xiàn)有的圖譜還不夠詳細(xì)。新圖譜能讓研究者更快地鎖定與疾病相關(guān)的基因變異點(diǎn)，從而能夠使用遺傳信息更快地開發(fā)常見疾病的診斷、治療和預(yù)防的新策略。可以說，“千人基因組計(jì)劃”是基因組科學(xué)研究向臨床醫(yī)學(xué)邁進(jìn)的重要轉(zhuǎn)折點(diǎn)。

據(jù)悉，此計(jì)劃產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和研究成果將迅速通過公共數(shù)據(jù)庫發(fā)布，供全球科學(xué)家免費(fèi)共享。

面臨倫理挑戰(zhàn)

當(dāng)個(gè)人基因圖譜最終可以被人手一份的時(shí)候，也許并非所有的人能夠像詹姆斯·沃森那樣“坦然”面對(duì)。其實(shí)，沃森自己也曾承認(rèn)，他并不希望了解關(guān)于決定自己正走向衰老的基因信息。

就像很多生物醫(yī)療的新技術(shù)對(duì)以往傳統(tǒng)的道德倫理觀形成沖擊一樣，基因研究的進(jìn)展也在逐漸逼近人類現(xiàn)有的道德倫理底線。技術(shù)的發(fā)展使科學(xué)家能夠測(cè)序整個(gè)人類基因組，但是這無疑是一把“雙刃劍”。盡管整體基因組測(cè)序帶來了很多益處，無論是從疾病診斷還是藥物設(shè)計(jì)，但是對(duì)個(gè)體參與者的隱私和自愿意志的影響卻沒有被細(xì)致深入地研究調(diào)查。

人們對(duì)待那些DNA存在異常的人群時(shí)能否不帶有色眼鏡？例如，同性戀已被證明與基因有關(guān)，但對(duì)同性戀者的排斥仍普遍存在。

更令人困擾的是，當(dāng)人們意識(shí)到基因不僅決定了自己的健康，還影響著智力、、甚至人品，“基因命運(yùn)論”是否會(huì)大行其道？有人質(zhì)疑：“我們的基因圖譜會(huì)不會(huì)讓我們自暴自棄？還是洋洋得意？我們就束手無策嗎？”

這個(gè)領(lǐng)域的科研人員也認(rèn)為，測(cè)序一個(gè)人完整基因組的能力帶來了一整套全新的道德挑戰(zhàn)，而標(biāo)準(zhǔn)的研究道德指南不能解決這些問題。

新聞鏈接：

美國反“基因歧視”立法過程

據(jù)新華社訊美國參議院日前通過法案，明確禁止保險(xiǎn)公司和雇主等歧視那些攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”的個(gè)人。美國反“基因歧視”立法的過程是怎樣的呢？

美國國家衛(wèi)生研究院遺傳學(xué)首席專家弗朗西斯·柯林斯介紹說，多年前得克薩斯州的一家鐵路公司發(fā)生了美國第一起基因檢測(cè)糾紛。當(dāng)時(shí)，工人中有人抱怨工作勞累致使他們患上了“腕管綜合征”。這種疾病是由于腕管內(nèi)正中神經(jīng)受壓或受損導(dǎo)致手指麻木、疼痛、活動(dòng)受限的一種臨床綜合征。于是公司對(duì)工人進(jìn)行基因檢測(cè)，并聲稱假如檢測(cè)結(jié)果顯示某人攜帶易患該病的基因，就證明他們的病并非工作所致。此事在美國轟動(dòng)一時(shí)。

1995年，美國眾議員路易絲·斯勞特首次提出了一項(xiàng)反“基因歧視”法案。2003年和2005年，美國國會(huì)參議院全票通過相關(guān)的反基因歧視法案，但法案均未能在眾議院獲得支持。

為了避免爭(zhēng)議，美國參議院在本月24日最新通過的法案文本中嚴(yán)格規(guī)定，在接觸基因檢測(cè)信息的機(jī)構(gòu)和與就業(yè)相關(guān)的公司、政府部門等機(jī)構(gòu)之間，必須設(shè)立一道阻止信息流通的“防火墻”。而對(duì)于實(shí)際出現(xiàn)的疾病，保險(xiǎn)公司仍有權(quán)視疾病情況而調(diào)整保費(fèi)和保險(xiǎn)范圍。

據(jù)美國媒體報(bào)道，新法案在眾議院通過的可能性較大。美國總統(tǒng)布什已經(jīng)明確表示支持新法案。