《默克家庭診療手冊(cè)》 髓質(zhì)囊腫疾病

髓質(zhì)囊腫疾病是一種腎衰竭與雙腎深部囊腫同時(shí)發(fā)生的疾病。

髓質(zhì)囊腫疾病是一種遺傳性或天生缺陷性(先天性)疾病。

癥狀通常發(fā)生于20歲前，但是癥狀差異非常大，一些病人很晚才出現(xiàn)癥狀。正常情況下，抗利尿激素使腎臟濃縮尿，本病病人腎臟對(duì)抗利尿激素?zé)o反應(yīng)，產(chǎn)生大量的尿，這就可引起大量的鈉排出，因此病人必須每日攝入大量的液體和鹽(鈉)。兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，骨病發(fā)生率高。對(duì)多數(shù)病人而言，上述臨床表現(xiàn)在數(shù)年內(nèi)緩慢發(fā)生，由于機(jī)體代償良好，直至腎衰竭晚期，才認(rèn)識(shí)上述臨床表現(xiàn)。

實(shí)驗(yàn)室檢查顯示腎功能不良。X線檢查雙腎縮小，超聲波掃描可發(fā)現(xiàn)雙腎深部多發(fā)性囊腫，囊腫太小時(shí)，超聲波掃描可能發(fā)現(xiàn)不了囊腫。

本病進(jìn)展雖緩慢，但卻是進(jìn)行性的。腎衰竭發(fā)生后，應(yīng)進(jìn)行透析和腎移植。