《醫(yī)學遺傳學基礎》 二、遺傳咨詢門診

遺傳咨詢一般是在醫(yī)院的門診進行，即建立一般遺傳咨詢門診或?？七z傳咨詢門診（如優(yōu)生門診、神經科遺傳咨詢門診、眼科遺傳咨詢門診等）。建立遺傳咨詢門診的先決條件是：

1．要有合格的遺傳咨詢醫(yī)師這類醫(yī)生需要具有良好的道德素質（對咨詢者要熱心，回答問題要有耐心，對患者要有同情心，對工作要有責任心），應對醫(yī)學遺傳學理論有全面和較深入的了解，對輔助診斷手段及實驗室檢測結果要能正確地判斷，并能對各種遺傳的風險作出恰當?shù)墓烙?。醫(yī)生最好還能對心理學有所認識，這個要求是相當高的。鑒于目前我國醫(yī)學遺傳教學尚未在高等醫(yī)學院校普及，以及現(xiàn)職臨床醫(yī)師普遍缺乏遺傳學的基礎的知識，因而近期一種可行的辦法是臨床醫(yī)師與醫(yī)學遺傳學專業(yè)人員聯(lián)合開展遺傳咨詢門診工作。實踐證明，他們通過相互學習，取長補短，確能有效的解決遺傳咨詢等醫(yī)學院校醫(yī)學遺傳課程的教學以及挑選一批現(xiàn)職醫(yī)師進行醫(yī)學遺傳理論知識的培訓，將可以訓練出一批合格的遺傳咨詢醫(yī)生。

2.要有一定條件的實驗室及輔助性檢查手段，正確的診斷是進行有效遺傳咨詢的關鍵。實驗室除一般醫(yī)院常規(guī)化驗外，還應有細胞遺傳學、生化遺傳學及分子遺傳學等方面的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內窺鏡、造影技術、斷層掃描等。

3．要有各種輔助工作基礎例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖）的記錄和管理；產前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術的配合；以及處理階段所需的避孕、流產、絕育、人工授精等手段。在目前我國的現(xiàn)實條件下，設立縣、市、省三級遺傳咨詢網(wǎng)，分別解決不同層次的問題比較可行。為了解決某些罕見疾病的診斷和產前診斷，還可以進行省、市、自治區(qū)之間的交流與合作。