《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 三、遺傳咨詢程序

咨詢者除一般性咨詢外，主要提出的問題是：①所患疾病是否遺傳??？②這種病有無治療方法，預(yù)后如何？③對后代有無影響？這類問題的解決可循下列程序：

1．認(rèn)真填寫病歷填寫詳細(xì)的按遺傳病歷需要而印制的咨詢病歷，并妥為保存，備后續(xù)咨詢用。

2．對患者作必要的體檢根據(jù)患者的癥狀和體征，建議患者作進一步的輔助性檢查及必要的實驗室檢查（包括染色體、生化學(xué)以及基因分析），但不是每一個患者都要做每一項檢查，檢查項目應(yīng)有針對性。有時這類檢查還需擴展到其一級親屬，特別是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨詢時才能根據(jù)病史、家族史、臨床表現(xiàn)及實驗室和輔助性檢查結(jié)果作出初步診斷。在判定是否遺傳病或是哪種遺傳病時應(yīng)注意：①與后天因素引起的先天性疾病區(qū)別，這時往往要細(xì)查生產(chǎn)史（有無產(chǎn)傷、嬰兒窒息等）及妊娠期有無接觸過射線及有毒化學(xué)物質(zhì)及藥物？②無家族史不能排除遺傳病，一方面是因為隱性遺傳病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者為自然突變的受累者；③有些遺傳病是遲發(fā)的，甚至幾十歲才發(fā)病，對這些尚未充分有臨床現(xiàn)者，不應(yīng)倉促判定為非遺傳??；④對那些因某種原因而有意隱瞞病史者，醫(yī)生若有覺察后，應(yīng)有耐心地做充分的教育說服工作，以期獲得正確的診斷。

3．對再發(fā)風(fēng)險作出估計由于部分遺傳病是致殘的、致愚的，甚至是致死的，故應(yīng)對那些要求生育第二胎的咨詢者作出再發(fā)風(fēng)險的估計（估計方法詳?shù)诙?jié)）。

4．與咨詢者商討對策包括勸阻結(jié)婚、避孕、絕育、人工流產(chǎn)、人工授精、產(chǎn)前診斷、積極治療改善癥狀等措施。此時應(yīng)特別強調(diào)咨詢醫(yī)生只提出可供咨詢者選擇的若干方案，并陳述各種方案的優(yōu)缺點，讓咨詢者本人作出抉擇，而醫(yī)生不應(yīng)代替咨詢者作出決定。這是因為在處理方法上往往存在多種選擇，各有利弊，而這種選擇又必須適應(yīng)社會、家庭及個人的不同要求。如果醫(yī)生將某種方法強加于人，必然會引起不愉快的后果。但對于我國婚姻法及優(yōu)生法規(guī)中帶有強制性的條例，咨詢醫(yī)生應(yīng)說服咨詢者按國家有關(guān)規(guī)定執(zhí)行。

5．隨訪和擴大咨詢?yōu)榱舜_證咨詢者提供信息可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗教訓(xùn)，有時需要對咨詢者進行隨訪，以便改進工作。如果從全社會或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨詢醫(yī)生還應(yīng)主動追溯家屬中其他成員是否患有該病，特別是查明家屬中攜帶者，這樣可以擴大預(yù)防效果。但由于受“家丑不可外揚”的思想束縛，或涉及今后“談婚論嫁”的困難，咨詢者或家屬往往采取不合作的態(tài)度，這時需要付出極大的耐心做說服教育工作，才能收到應(yīng)有的效果。