《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 第二節(jié)　再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)在估計(jì)

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）又稱(chēng)為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）是指曾生育桲一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機(jī)會(huì)）。現(xiàn)在這一概念已經(jīng)擴(kuò)大到凡有信息可導(dǎo)致一對(duì)夫婦生育患兒（包括第一胎）的概率，但這一情況稱(chēng)患病風(fēng)險(xiǎn)較適當(dāng)。

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）來(lái)表示。風(fēng)險(xiǎn)率高低是相對(duì)的。一般認(rèn)為10％以上屬高風(fēng)險(xiǎn)，5％－10％為中度風(fēng)險(xiǎn)，5％以下為低風(fēng)險(xiǎn)。也有人以10％劃界，認(rèn)為10％以下都屬低風(fēng)險(xiǎn)。遺傳病風(fēng)險(xiǎn)率的提法往往對(duì)咨詢(xún)者造成不同的心理效應(yīng)。例如一40歲的婦女來(lái)咨詢(xún)生育先天愚型患兒的機(jī)會(huì)。如果你告訴她是1％，她會(huì)認(rèn)為很安全，風(fēng)險(xiǎn)??；但如果你的回答是，比年輕婦女高10倍，她就會(huì)同意不再生育或愿意進(jìn)行產(chǎn)前診斷。染色體病及基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)已在有關(guān)章節(jié)中提到，本章將會(huì)舉例說(shuō)明。這里先著重介紹單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)法。

1．單基因病的基因型已推定者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)孟德?tīng)柖赏扑?。即常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／2（或50％），因絕大多數(shù)患者是顯性基因的雜合子；常染色體隱性遺傳病為1／4（或25％）；X連鎖隱性遺傳病時(shí)，若母親為攜帶者，男孩患病概率為1／2（或50％），女孩將有1／2概率為雜合子；父親若為患者，女孩全部為雜合子，男孩全部正常。當(dāng)然如雙方都攜帶此致病基因，后代患病風(fēng)險(xiǎn)大增。

2．如果雙方或一方的基因型未知，這時(shí)則要利用家系資料或其他有關(guān)數(shù)據(jù)，用逆概率定律（Bayes定律）來(lái)推算。例如一位女性，她母親是甲型血友病攜帶者，她本人為本病攜帶者的概率為1／2（即基因型未能確定）；如果她是攜帶者，她生男孩患病概率為1／2；如果她不是攜帶者，她生育男孩將完全正常。反過(guò)來(lái)說(shuō)，如果她已生育3個(gè)正常男孩，這表明也不是攜帶者的可能性大（>1/2）,她是攜帶者的可能性減小(