三軍醫(yī)大大坪醫(yī)院青光眼基因芯片研究取得進(jìn)展

日前，第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院眼科承擔(dān)的青光眼基因芯片研究順利通過了由重慶市科委組織的專家驗(yàn)收組的結(jié)題驗(yàn)收，并得到了很高評(píng)價(jià)。由數(shù)十位科研人員經(jīng)過4年上千次實(shí)驗(yàn)研制的青光眼基因芯片也即將面世，青光眼將可以提前數(shù)年預(yù)測(cè)。

青光眼——眼病中的“絕癥”，一旦失明，目前的科學(xué)技術(shù)對(duì)之毫無辦法。因此，防止青光眼失明，早發(fā)現(xiàn)、早治療尤為重要。第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院眼科在賀翔鴿主任的帶領(lǐng)下，從2001年6月起分別由4位碩士承擔(dān)了“青光眼相關(guān)基因的基因芯片”課題中4個(gè)部分的研究工作。課題組在重慶地區(qū)進(jìn)行了開角性青光眼患者、相關(guān)親屬和正常人TIGR基因多態(tài)性研究，發(fā)現(xiàn)了編碼區(qū)的突變可導(dǎo)致氨基酸序列、蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)及等電點(diǎn)、抗原結(jié)合位點(diǎn)等發(fā)生改變，從而嚴(yán)重影響TIGR基因的功能，和臨床青光眼發(fā)病有關(guān)。另外，研究還發(fā)現(xiàn)，TIGR基因突變與青少年開角性青光眼發(fā)病有關(guān)，一級(jí)親屬中發(fā)病較正常人高。其研究方法和結(jié)論以及多態(tài)位點(diǎn)的表現(xiàn)，在青少年和一級(jí)親屬中的發(fā)生情況在國內(nèi)都是首次公布。

大坪醫(yī)院眼科的系列研究成果還證實(shí)了我國重慶地區(qū)原發(fā)性青光眼的發(fā)病和TIGR基因及OPTN基因的多態(tài)性有關(guān)。慢性高眼壓能夠造成青光眼視網(wǎng)膜的損害，并和多種基因的上調(diào)和下調(diào)有關(guān)。這些相關(guān)研究為闡述青光眼的病理機(jī)制提供了有力的支持，并為青光眼的早期診斷（基因芯片）預(yù)警提供了有效的方法，也為青光眼藥靶的研究奠定了基礎(chǔ)