《臨床肝移植》 三、代謝性疾病

1．Wilson病 又稱肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration），這是一種以青少年為主的遺傳性疾病，其特點(diǎn)為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化變性，以及角膜色素環(huán)（Kayser-Fleischer環(huán),K-F環(huán)）。角膜K-F環(huán)和血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷本病的重要依據(jù)。本病絕大多數(shù)在5-25歲時(shí)發(fā)病，最遲偶可至50歲才發(fā)病。初起癥狀42%為肝病表現(xiàn)，可表現(xiàn)為急性重型肝炎、慢性活動(dòng)性肝炎和肝硬化；44%表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，如口吃、步態(tài)僵硬、書寫困難和流涎等；12%左右表現(xiàn)為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌系統(tǒng)或血液系統(tǒng)癥狀，如青年女性閉經(jīng)、男孩發(fā)育延遲和乳膚腺發(fā)育。

對(duì)/病病人，有如下情況者應(yīng)行肝移植治療[16]：①肝硬化失代償；②無法耐受藥物治療或藥物治療3個(gè)月無效；③發(fā)生暴發(fā)性肝功能衰竭。

2．糧原貯積癥Ⅳ型糧原貯積癥Ⅳ型是由淀粉-（1，4-1，6）-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺乏所致為常染色體隱性遺傳性疾病，出生后即表現(xiàn)為肝、脾腫大及生長發(fā)育障礙，隨后出現(xiàn)進(jìn)行性肝硬化、門脈高壓及腹水。病兒多于4歲左右死于肝功能衰竭，肝移植是本病的唯一有效的治療方式。

3．α1-抗胰蛋白酶缺乏癥α1-抗胰蛋白酶是血清中一種拮抗原白酶的成分，其缺乏時(shí)，血清蛋白電泳可見α-球蛋白下降。主要特征為肝細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)存在一種對(duì)淀粉酶具有抗性的包涵體，稱為PAS包涵體。PAS聚積影響肝細(xì)胞的正常生理功能，導(dǎo)致肝細(xì)胞營養(yǎng)障礙。主要臨床表現(xiàn)為新生兒肝炎、嬰幼兒和成人肝硬化、肝癌和肺氣腫等。何時(shí)肝移植取決于肝硬化的程度，但應(yīng)在發(fā)生嚴(yán)重的肺部疾患之前行肝移植[17]。因本病常合并肝細(xì)胞癌，所以術(shù)前必須加以排除。