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門(mén)克氏綜合癥是一種標(biāo)志細(xì)胞吸收銅能力減弱的先天性代謝缺陷，特點(diǎn)為大腦嚴(yán)重變性及動(dòng)脈病變，導(dǎo)致在嬰兒期死亡。頭發(fā)稀疏發(fā)脆并在顯微鏡下呈卷縮狀。
門(mén)克氏疾病是患者不能輸送銅的X連鎖隱性性狀遺傳疾病，輸送銅需要與制造骨胳、神經(jīng)和其它結(jié)構(gòu)相關(guān)的酶來(lái)執(zhí)行。包括I型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合癥在內(nèi)的許多其它疾病，可能是等位基因突變的結(jié)果（例如，在同一基因上發(fā)生突變，但稍有不同的臨床癥狀），有望對(duì)這些疾病的深入研究可有效用于對(duì)門(mén)克氏疾病的斗爭(zhēng)。
如果在剛出生的頭幾個(gè)月里就加強(qiáng)治療，銅組氨酸鹽對(duì)某些患者呈現(xiàn)出增加生命的有效預(yù)期性。然而，這種治療增加生命只能預(yù)期從三歲到十三歲，所以只能認(rèn)為是一種緩沖作用。在鼠模型中存在相同的門(mén)克氏病的條件，對(duì)這類(lèi)鼠模型的研究將能幫助闡明人類(lèi)銅輸送的機(jī)制，為門(mén)克氏患者開(kāi)發(fā)有效的治療方法。
（公元 280 年? ）晉．王熙（叔和）著。十卷。搜集后漢以前的醫(yī)學(xué)著作，闡述脈象 24 種，并論述臟腑、經(jīng)絡(luò) 、病證、治則、預(yù)后等。
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門(mén)克氏綜合癥是一種標(biāo)志細(xì)胞吸收銅能力減弱的先天性代謝缺陷，特點(diǎn)為大腦嚴(yán)重變性及動(dòng)脈病變，導(dǎo)致在嬰兒期死亡。頭發(fā)稀疏發(fā)脆并在顯微鏡下呈卷縮狀。
門(mén)克氏疾病是患者不能輸送銅的X連鎖隱性性狀遺傳疾病，輸送銅需要與制造骨胳、神經(jīng)和其它結(jié)構(gòu)相關(guān)的酶來(lái)執(zhí)行。包括I型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合癥在內(nèi)的許多其它疾病，可能是等位基因突變的結(jié)果（例如，在同一基因上發(fā)生突變，但稍有不同的臨床癥狀），有望對(duì)這些疾病的深入研究可有效用于對(duì)門(mén)克氏疾病的斗爭(zhēng)。
如果在剛出生的頭幾個(gè)月里就加強(qiáng)治療，銅組氨酸鹽對(duì)某些患者呈現(xiàn)出增加生命的有效預(yù)期性。然而，這種治療增加生命只能預(yù)期從三歲到十三歲，所以只能認(rèn)為是一種緩沖作用。在鼠模型中存在相同的門(mén)克氏病的條件，對(duì)這類(lèi)鼠模型的研究將能幫助闡明人類(lèi)銅輸送的機(jī)制，為門(mén)克氏患者開(kāi)發(fā)有效的治療方法。