《基因與疾病》 第七節(jié)　彭德萊綜合癥

彭德萊綜和癥是造成10%遺傳性耳聾的一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為先天性雙側(cè)神經(jīng)性聾，伴甲狀腺腫形成，而無甲狀腺功能減退。最近發(fā)現(xiàn)的彭德萊綜合癥遺傳病因?yàn)榭茖W(xué)家一百多年的困惑作出了解釋。

1997年十二月，在NIN’s國家人類基因組研究機(jī)構(gòu)，使用物理圖譜來幫助缺認(rèn)可能引起彭德萊綜合癥的異?；颉?/p>

正?；驑?biāo)識(shí)一種Pendrin蛋白質(zhì)，它只有在甲狀腺有效水平中找到，且與大量硫酸鹽輸送密切相關(guān)。但這種蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變時(shí)攜帶這種突變基因的患者將在臨床上顯示出彭德萊綜合癥。

因?yàn)榧谞钕倌[不總是只在患彭德萊綜合癥的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原來與某些耳聾有關(guān)，而在次以前沒有認(rèn)識(shí)到這點(diǎn)。Pendrin的發(fā)現(xiàn)還激發(fā)起把新的研究手段用于甲狀腺研究，并改變硫酸鹽輸送在人類疾病中的作用。