《基因與疾病》 第八節(jié)　成人多囊腎臟病

成人多囊腎臟疾病（APKD）是以在一個或兩個腎臟中出現(xiàn)大囊、導致慢性腎衰竭為特怔的疾病。腎臟在人體中作用是，過濾血液中以尿和細胞外流動的濃縮氫、鈉、鉀、磷及其它離子形式出現(xiàn)的代謝最終產(chǎn)物。

1994年歐洲多囊腎臟病協(xié)會從染色體16中分離出一種基因，染色體16在具有APCD的家屬中遭到破壞。被PKD1基因編碼的蛋白質(zhì)是一種包含細胞-細胞間反應、細胞-基質(zhì)間反應的整體薄膜蛋白。PKD1在正常細胞中的作用可能與中間微管功能有關(guān)，如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPase

離子泵。程序性的細胞死亡或細胞凋亡可能也包含在APKD中，進一步搞清楚疾病的發(fā)病機制期待做進一步研究。

所以，稱為“CPK”鼠是人類疾病眾所周知的模型。期待對病鼠分子基礎(chǔ)的究為提供更好理解人類疾病并希望出現(xiàn)更有效的醫(yī)療效果。