中醫(yī)古籍
  • 《動(dòng)脈粥樣硬化》 三、ApoCⅡ異常癥(遺傳變異)

    ApoCⅡ缺陷導(dǎo)致LPL活性降低。因?yàn)锳poCⅡ是LPL發(fā)揮催化作用不可缺少的輔因子。出現(xiàn)高TG血癥,高CM血癥,發(fā)病率約1/10萬,ApoCⅡ多種型異常的報(bào)道,如表10-5所示。

    表10-5 ApoCⅡ的突變

    名稱突變點(diǎn)機(jī)能CⅡParisA→G突變(外顯子2)起始密碼異常CⅡHamburgG→C突變(內(nèi)含子2)剪接突變CⅡNiemegen1堿基缺失(外顯子3)18→stopCⅡBariC→G突變(外顯子3)34→stopCⅡPadovaC→A突變(外顯子3)38→stopCⅡAfricaLys55→Glu功能正常CⅡ-E缺失Pne67→ser→LpL活性異常CⅡToronto1堿基缺失(外顯子4)75→stopCⅡSt Michael1堿基插入(外顯子4)79→17殘基延長(zhǎng)CⅡBethesda突變點(diǎn)不明蛋白痕跡

    (源自Fojo ss et al.1990)

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