中醫(yī)古籍

  • 遺傳性腎炎基因被發(fā)現(xiàn)

    周姓患者怎么也想不到，自己看病，醫(yī)生卻叫他通知弟弟一起來。結(jié)果，兄弟倆雙雙因患遺傳性腎炎住院。由瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳楠教授帶領(lǐng)的課題組，首次從國內(nèi)最大組家系腎炎病群中發(fā)現(xiàn)人類遺傳性腎炎突變基因，初步臨床檢測獲得成果。

    從1997年開始，瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科以科主任陳楠教授為主的研究小組，從腎臟病中典型的家系病人群中檢測基因小位點(diǎn)，通過對27個家系531個成員調(diào)查，并對其中部分病例進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)這些病人身上有不同于正常人的基因排列。進(jìn)一步研究結(jié)果，首次發(fā)現(xiàn)了家系遺傳性腎炎病人中突變基因，從而為尋找遺傳性腎炎病因取得突破。

    該項(xiàng)科研成果表明，運(yùn)用新的基因檢測技術(shù)，可以從普查中早期發(fā)現(xiàn)腎炎病患者，今后還可在產(chǎn)前診斷中，提早知道下一代孩子的腎臟基因缺陷，在家系病人中早期找到還沒有預(yù)感癥狀的相同的腎炎患者。

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