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美國(guó)科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn)一種名為“SCN5A”的突變基因,有可能會(huì)增加該基因攜帶者罹患心律不齊的風(fēng)險(xiǎn)。
據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報(bào)道,來(lái)自美國(guó)兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的馬克·基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了這種新的突變基因。他們?cè)跈z查一名心律不齊的非洲裔女患者時(shí),發(fā)現(xiàn)她的SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換,導(dǎo)致該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變。
研究人員分析,被修改后的SCN5A蛋白質(zhì)在心肌細(xì)胞中形成一個(gè)鈉離子通道。受到適當(dāng)刺激的后,這一通道會(huì)開(kāi)放,使鈉離子進(jìn)入細(xì)胞,造成心肌細(xì)胞收縮??茖W(xué)家發(fā)現(xiàn),如果把這種變異的通道放到人類(lèi)心肌細(xì)胞中,其中一小部分會(huì)在應(yīng)該關(guān)閉的時(shí)候重新開(kāi)放,使得鈉離子通道的開(kāi)放時(shí)間延長(zhǎng),讓更多的鈉離子進(jìn)入心肌細(xì)胞,導(dǎo)致心律不齊更加容易發(fā)生。
近幾年,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)數(shù)種可能與心律不齊有關(guān)的突變基因。這些突變基因出現(xiàn)的幾率非常低,但新發(fā)現(xiàn)的這種基因出現(xiàn)幾率則相對(duì)較高。不過(guò)基廷也指出,沒(méi)有外來(lái)刺激,這種突變基因本身不會(huì)引起任何問(wèn)題。
紐約州羅切斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的阿瑟·莫斯對(duì)這項(xiàng)成果評(píng)價(jià)說(shuō):“這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)非常重要。目前很多藥物,包括一些抗組胺類(lèi)藥和降血壓藥都有增加心律不齊的可能。攜帶SCN5A變異基因的人則更有可能受到其副作用的影響。根據(jù)這項(xiàng)發(fā)現(xiàn),科學(xué)家可以設(shè)計(jì)一種實(shí)驗(yàn),能夠簡(jiǎn)單地分辨出哪些患者攜帶了這種變異基因,在用藥時(shí)就可以避免使用有風(fēng)險(xiǎn)的藥物。”
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美國(guó)科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn)一種名為“SCN5A”的突變基因,有可能會(huì)增加該基因攜帶者罹患心律不齊的風(fēng)險(xiǎn)。
據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報(bào)道,來(lái)自美國(guó)兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的馬克·基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了這種新的突變基因。他們?cè)跈z查一名心律不齊的非洲裔女患者時(shí),發(fā)現(xiàn)她的SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換,導(dǎo)致該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變。
研究人員分析,被修改后的SCN5A蛋白質(zhì)在心肌細(xì)胞中形成一個(gè)鈉離子通道。受到適當(dāng)刺激的后,這一通道會(huì)開(kāi)放,使鈉離子進(jìn)入細(xì)胞,造成心肌細(xì)胞收縮??茖W(xué)家發(fā)現(xiàn),如果把這種變異的通道放到人類(lèi)心肌細(xì)胞中,其中一小部分會(huì)在應(yīng)該關(guān)閉的時(shí)候重新開(kāi)放,使得鈉離子通道的開(kāi)放時(shí)間延長(zhǎng),讓更多的鈉離子進(jìn)入心肌細(xì)胞,導(dǎo)致心律不齊更加容易發(fā)生。
近幾年,科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)數(shù)種可能與心律不齊有關(guān)的突變基因。這些突變基因出現(xiàn)的幾率非常低,但新發(fā)現(xiàn)的這種基因出現(xiàn)幾率則相對(duì)較高。不過(guò)基廷也指出,沒(méi)有外來(lái)刺激,這種突變基因本身不會(huì)引起任何問(wèn)題。
紐約州羅切斯特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的阿瑟·莫斯對(duì)這項(xiàng)成果評(píng)價(jià)說(shuō):“這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)非常重要。目前很多藥物,包括一些抗組胺類(lèi)藥和降血壓藥都有增加心律不齊的可能。攜帶SCN5A變異基因的人則更有可能受到其副作用的影響。根據(jù)這項(xiàng)發(fā)現(xiàn),科學(xué)家可以設(shè)計(jì)一種實(shí)驗(yàn),能夠簡(jiǎn)單地分辨出哪些患者攜帶了這種變異基因,在用藥時(shí)就可以避免使用有風(fēng)險(xiǎn)的藥物。”