《默克家庭診療手冊》 骨骼肌肉系統(tǒng)畸形

出生缺陷可以發(fā)生在任何一個骨骼和肌肉，常發(fā)生于顱骨、顏面、脊柱、髖關(guān)節(jié)和下肢。這些畸形多數(shù)可行外科手術(shù)矯正。

面部畸形

最常見的顱骨和面部畸形是唇裂和腭裂。唇裂是上唇的不完全聯(lián)合，常常達到鼻根部。腭裂是口腔頂部（腭）和鼻底之間存在一個異常通道。

唇裂破壞面部形象，唇裂嬰兒不能很好將母親乳頭裹住，影響吸吮。腭裂的小孩有咀嚼和發(fā)音障礙。唇裂和腭裂常常同時存在，唇裂合并腭裂的發(fā)生率為1/600～1/700，單純唇裂的發(fā)生率為1/1000，單純腭裂的發(fā)生率為1/1800。

口腔科治療一般是將口腔腭部缺損暫時縫合以便更好地吸吮，唇裂和腭裂患兒手術(shù)可完全矯正。

面部畸形另一種類型是小下頜。如果下頜過小，常見于羅班綜合征和下頜骨發(fā)育不全綜合征，嬰兒進食困難。小下頜手術(shù)可以矯正。

脊柱異常

先天性斜頸是新生兒頸偏向一側(cè)，而頭不自然轉(zhuǎn)向另一側(cè)。常見病因是出生時頸部肌肉損傷，其他原因包括頸椎連接的異常（短頸綜合征），第一頸椎和顱骨連接的異常。

先天性脊柱側(cè)凸是新生兒脊柱彎曲度的異常。先天性脊柱側(cè)凸很少見，常常發(fā)生于年長兒。隨著小兒的生長發(fā)育，脊柱側(cè)凸會出現(xiàn)嚴重的彎曲。早期治療常用夾板固定，如果脊柱側(cè)凸比較嚴重，應(yīng)行外科手術(shù)矯正。

髖、腿和足畸形

先天性髖關(guān)節(jié)脫位是股骨頭滑出包裹它的髖臼，與之分離。先天性髖關(guān)節(jié)脫位的病因不清楚。先天性髖關(guān)節(jié)脫位多見于女孩、臀位產(chǎn)的嬰兒或有家族史的小兒。超聲波檢查常可明確診斷。裹上兩層或三層尿布固定，可完全糾正髖關(guān)節(jié)脫位，否則用夾板或外科手術(shù)切開固定。

股骨扭轉(zhuǎn)有內(nèi)扭轉(zhuǎn)（前傾—雙膝相互靠攏）和外扭轉(zhuǎn)（后傾—雙膝分開）。股骨扭轉(zhuǎn)一般隨著年齡增長，在嬰兒可以站立和行走以后可自愈。

膝關(guān)節(jié)脫位即小腿過度向前彎曲。膝關(guān)節(jié)脫位在新生兒很少見，如果新生兒有膝關(guān)節(jié)脫位必須立即手術(shù)治療。每天輕輕地將嬰兒的膝關(guān)節(jié)向前向后彎曲到正常位置幾次，其余時間用夾板保持膝關(guān)節(jié)彎曲以達到治療目的。

畸形足是足形態(tài)或位置的扭曲，足弓可能很高，或足內(nèi)翻，或足外翻。真性的畸形足是解剖異常造成的。有時候由于胎兒宮內(nèi)位置不正，出生后足可能有異常，但不能稱為畸形足。如果沒有解剖的異常，可以固定矯正加上物理治療。對于真性畸形足，固定治療效果也很好，但一般需外科治療。

畸形足類型

肢體缺失

肢體缺失（先天性截肢）是出生時新生兒的一只手臂或一條腿或其中的一段缺失。

肢體缺失的病因不清楚。反應(yīng)停，在50年代末和60年代初，孕婦服用該藥治療晨吐，后來證實該藥可引起肢體缺失，現(xiàn)在該藥已從市場取締。

反應(yīng)?？梢稹昂１巍保椿純旱氖趾屯榷炭s，像海豹的鰭。兒童通常能熟練地應(yīng)用畸形的手足。外科修復(fù)術(shù)一般能使其四肢功能更健全。

成骨不全

成骨不全是骨骼異常脆弱的一種先天畸形。

成骨不全的嬰兒骨骼易發(fā)生斷裂，患兒出生后常常有多處骨折，且顱骨軟，分娩時易發(fā)生頭顱血腫和腦出血，這些患兒在生后數(shù)天或數(shù)周突然死亡。大多數(shù)成骨不全的兒童能存活，但多發(fā)性骨折常導(dǎo)致骨骼畸形和身材矮小。如果沒有腦損傷，小兒的智力正常。

多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮

多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮是一個或多個關(guān)節(jié)融合在一起，導(dǎo)致肢體不能彎曲的一種先天畸形。

多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮的病因不清楚。多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮常常伴有髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)脫位。日常的理療使僵硬關(guān)節(jié)被動活動，有助于改善關(guān)節(jié)的運動功能。

肌肉的異常

胸大肌部分缺失或完全缺失，這種畸形可單獨存在，也可合并手的畸形。

另一種肌肉的異常稱作杏梅樣腹綜合征（prune-belly syndrome），是指腹壁肌肉的缺失，可以是一層肌肉或幾層肌肉受累，嬰兒的腹部向外膨隆。杏梅樣腹綜合征常伴有嚴重腎臟和泌尿道畸形。腎臟功能正常的小兒預(yù)后很好。