《默克家庭診療手冊(cè)》 腦和脊髓畸形

腦和脊髓在形成的過(guò)程中或形成以后都可發(fā)生畸形，多數(shù)腦和脊髓畸形產(chǎn)前超聲波或羊水甲胎蛋白可診斷（見(jiàn)第242節(jié)）。

腦畸形

無(wú)腦畸形 是指嬰兒的腦大部分由于未發(fā)育而缺失。無(wú)腦畸形兒不能存活或?yàn)樗捞ニ喇a(chǎn)，或出生后幾天內(nèi)死亡。

小頭畸形 指新生兒頭圍很小。小頭畸形兒能夠存活，但常常有精神發(fā)育遲滯和肌肉共濟(jì)失調(diào)，部分小兒有癲癇發(fā)作。

腦膨出 指患兒的腦組織通過(guò)顱骨缺損膨出。外科手術(shù)可以修復(fù)顱骨缺損，患兒預(yù)后一般較好。

腦穿通畸形 指大腦半球存在囊腫或空洞的先天畸形。腦穿通畸形有明顯的腦損害和大腦功能的異常，但有的兒童智力正常。

積水性無(wú)腦 是腦穿通畸形的極重型。積水性無(wú)腦的患兒大腦半球幾乎完全缺失，不能正常發(fā)育，出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育遲滯。

腦積水 是指腦室（大腦內(nèi)正常存在的一個(gè)空間）擴(kuò)大的先天畸形。正常腦脊液是在腦室內(nèi)產(chǎn)生，然后排出到大腦外，再吸收入血。當(dāng)腦脊液不能排出到大腦外，大腦內(nèi)壓力增加出現(xiàn)腦積水。許多情況如大腦的先天畸形或顱內(nèi)出血都可能造成腦脊液的排出受阻導(dǎo)致腦積水。年長(zhǎng)兒的腦積水常常由腫瘤引起。腦積水是引起新生兒頭顱異常增大的最常見(jiàn)病因。

治療是通過(guò)改善腦脊液的排出通道以保持顱內(nèi)壓正常。藥物治療用醋氮酰胺和甘露醇，或反復(fù)脊椎穿刺（腰穿）可暫時(shí)降低顱內(nèi)壓，再插入永久性分流管。分流管放置在大腦的腦室內(nèi)，從頭皮一直通到腹腔或其他部位。分流管有一個(gè)活塞，顱內(nèi)壓太高時(shí)腦脊液從大腦排出。雖然有些兒童年長(zhǎng)后，不再需要分流管引流，但一般很少取出分流管。患兒的病因不同，預(yù)后也不同，有的患兒一般情況很好，智力正常；有的患兒可能有精神發(fā)育遲滯。

阿諾爾德-希阿利畸形（Arnold-Chiarideformity）

是指腦干形成過(guò)程中出現(xiàn)的先天畸形，常常合并腦積水。

脊柱裂

脊柱裂是指一個(gè)或多個(gè)脊椎發(fā)育不全導(dǎo)致脊髓的一部分暴露于外的先天畸形。

飲食中缺乏葉酸明顯增加脊柱裂的危險(xiǎn)性，尤其是孕早期飲食中缺乏葉酸。在美國(guó)脊柱裂的嚴(yán)重型的發(fā)生率大約為1/1000。

根據(jù)脊髓和神經(jīng)根損害的程度不同，脊柱裂的表現(xiàn)不一。有的患兒有輕微的癥狀或無(wú)癥狀；有的患兒有虛弱和損害平面以下癱瘓（截癱）。

產(chǎn)前常能診斷脊柱裂，超聲波篩查首先發(fā)現(xiàn)該畸形。如果疑診有脊柱裂，應(yīng)建議孕婦作羊水檢查。如果胎兒有嚴(yán)重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明顯增高。

出生時(shí)有嚴(yán)重脊柱裂的小兒需長(zhǎng)期、強(qiáng)化治療以預(yù)防腎功能的損害和功能減退，盡可能得到最大限度的發(fā)育。外科手術(shù)修補(bǔ)缺損，同時(shí)治療合并的腦積水、膀胱和腎臟畸形、體表畸形。物理治療能保持關(guān)節(jié)的活動(dòng)功能及加強(qiáng)肌肉功能。

脊柱裂的嚴(yán)重程度各異。最輕的，也是最常見(jiàn)的一種類型是一個(gè)或多個(gè)椎骨發(fā)育不全，但脊髓和脊膜并未突出，在缺損部位上面可見(jiàn)有毛生長(zhǎng)、淺凹陷或色素沉著。脊膜突出是較嚴(yán)重的一種脊柱裂，脊膜從發(fā)育缺損的椎骨突出，在皮下形成一個(gè)充滿液體的囊性膨出。最嚴(yán)重的一類是脊髓突出，受累區(qū)域呈肉紅色，這類嬰兒很可能有嚴(yán)重的生理缺陷。