《默克家庭診療手冊(cè)》 維生素D抵抗性佝僂病

維生素D抵抗性佝僂病是一種血磷濃度及血活性維生素D含量低下所引起的痛性骨軟化利易于彎曲的疾病。

這種非常罕見(jiàn)的疾病幾乎都是遺傳性的，由攜帶在X染色體上的顯性基因遺傳(見(jiàn)第2節(jié))?；蛉毕菀鹉I臟異常，促使磷酸鹽排入尿中，導(dǎo)致低血磷濃度。因骨的生長(zhǎng)需要磷酸鹽，它的缺乏導(dǎo)致骨的缺陷。維生素D抵抗性佝僂病的女性病人骨病的嚴(yán)重程度比男性病人輕。罕見(jiàn)的病人，這種疾病的發(fā)生是某些腫瘤的后果，如骨巨細(xì)胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。維生素D抵抗性佝僂病與維生素D缺乏引起的佝僂病是不同的(見(jiàn)第135節(jié))。

【癥狀和治療】

維生素D抵抗性佝僂病通常在出生后第一年發(fā)病。其癥狀輕重不等，輕度無(wú)明顯癥狀，重度發(fā)生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附著處骨的骨贅可限制相應(yīng)關(guān)節(jié)的活動(dòng)。嬰兒顱骨早閉，導(dǎo)致驚厥。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血鈣濃度正常，血磷濃度降低。

治療的目標(biāo)是提高血磷濃度，促進(jìn)正常骨質(zhì)的形成?？梢钥诜姿猁}，同時(shí)應(yīng)配用活性維生素D--骨化三醇。單獨(dú)口服維生素D無(wú)效。在某些成年病人，癌腫切除后，由癌腫引起的佝僂病顯著好轉(zhuǎn)。