《基因與疾病》 第八節(jié)　多發(fā)性神經纖維瘤

多發(fā)性神經纖維瘤型2（NF2）是一種聽力神經上以良性腫瘤發(fā)展為特征的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征。

NF2基因已復制于染色體22上，所以也稱為“抑制腫瘤基因“，象其它腫瘤抑制基因一樣（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是對細胞生長和分裂起制動閘作用，確信細胞不會無控制地分裂，就如它們腫瘤中控制細胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能，并解釋了在多發(fā)性神經纖維瘤患者中觀察到的臨床癥狀。NF-2具有常規(guī)染色體顯性遺傳特征，即意味著男女性別受影響機會均等，受到父母影響的每個兒童有50%遺傳基因的機會。

我們正在通過深入研究多發(fā)性神經纖維瘤型2及設計小白鼠模型組織的研究，掌握更多有關NF2基因的功能，但仍不知NF2在細胞中確實的分子功能。雖然蛋白質類似于：cytoskeletonmembrance聯(lián)結著蛋白質的ERM家系。有關2緊密伙伴的進一步研究工作將有助于確認未來藥物治療的潛在特殊目標。

圖示：在第22條染色體上NF2基因表達