《組織學(xué)與胚胎學(xué)》 （一）遺傳因素與先天畸形

遺傳因素引起的先天畸形包括親代畸形的血緣傳和配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變及基因突變。

染色體畸變包括染色體數(shù)目的異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目減少可引起先天畸形，常見(jiàn)于單體型。常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活，性染色體的單體型胚胎約有97％死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全即Turner綜合征（45，xo）。染色體數(shù)目的增多也可引起畸形，多見(jiàn)于三體型(trisomy),如21號(hào)染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合征,18號(hào)染色體的三體可引起Edward綜合征,13號(hào)染色體三體可引起Patau綜合征,性染色體三體（47，xxy）可引起先天性睪丸發(fā)育不全（即Klinefelter綜合征）。染色體的結(jié)構(gòu)畸變也可引起畸形，如5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失可引起貓叫綜合征?；蛲蛔兊陌l(fā)生次數(shù)盡管比染色體畸變多，但多不引起畸形，故因基因突變引起的畸形遠(yuǎn)比染色體畸變引起的畸形少，主要有軟骨發(fā)育不全、腎上腺大、小頭畸形、無(wú)虹膜、多囊腎、皮膚松垂癥，睪丸女性化綜合征。