《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 五、婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)

對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。

1．婚姻指導(dǎo)常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風(fēng)險達50%，不宜結(jié)婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結(jié)婚。在尚無條件進行雜合子檢測時，則應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，故近親結(jié)婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1／50×1／4＝1／10000，如為表兄妹結(jié)婚則出生患兒的概率為1／50×1／8×1／4＝1／600，則非近親婚配者相差約6倍。發(fā)病率越低的隱性遺傳病近親結(jié)婚生育患兒的比率較非近親結(jié)婚者越高。據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法第二章第6條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚”，這是符合優(yōu)生原則的。

2．生育指導(dǎo)對已婚的在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產(chǎn)前診斷時，最好動員一方進行絕育，如果母親已懷孕則應(yīng)進行產(chǎn)前診斷（參閱第十三章），確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產(chǎn)（selective abortion）。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應(yīng)為正常（其中50%為雜合子），但男胎是患兒的概率為50%。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產(chǎn)。隨著產(chǎn)前診斷方法不斷改進，選擇性流產(chǎn)的針對性將日益增強。