《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 六、癥狀出現(xiàn)前預(yù)防

有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病，例如家族性結(jié)腸息肉，在中年以前常無(wú)不適，但到40-50歲，則易發(fā)生癌變；大多數(shù)紅細(xì)胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對(duì)諸如此類(lèi)的遺傳病，若能在其典型癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時(shí)采取預(yù)防措施，則常可使患者終生保持表型正常。

對(duì)發(fā)病率高、危害性大的遺傳病進(jìn)行群體普查（population screening）是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是選擇性的。前者適用于基因頻率高的疾病，如紅細(xì)胞G6PD缺乏癥、地中海貧血、家族性甲狀腺功能低下等。例如廣東省蠶豆病研究協(xié)作組曾在興寧縣2個(gè)公社（鄉(xiāng)）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蠶豆病預(yù)防對(duì)象集中在這小部分人，收到了良好的效果。選擇性普查常采用多種有關(guān)疾病聯(lián)合進(jìn)行檢測(cè)，稱(chēng)為多病性普查技術(shù)（multidisease screening technique）。這種普查多在新生兒中進(jìn)行。

出生前預(yù)防是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的新進(jìn)展，例如有人給臨產(chǎn)前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥；給妊娠后期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇；對(duì)妊娠凌半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未出現(xiàn)半乳糖血癥癥狀。