《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 第一節(jié)　基因突變致蛋白質(zhì)合成異常

蛋白質(zhì)性質(zhì)是由DNA分子上堿基數(shù)量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數(shù)量或順序發(fā)生變化，由它編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)就發(fā)生相應(yīng)的改變。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病稱為分子?。╩olecular disease）。

分子病種類很多,根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可將分子病分為運(yùn)輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏癥、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等.