4．突變熱點從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發(fā)生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù)，這些部位就稱為突變熱點（hot spots of mutation）。形成突變熱點的原因仍未明了，有人認(rèn)為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉(zhuǎn)換；短的連續(xù)重復(fù)順序處容易發(fā)生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關(guān)，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反。
1．突變突變（mutation）是指遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration）,即染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變；②基因突變（genemutation）。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變?；蛲蛔兪侵富虻暮塑账犴樞蚧驍?shù)目發(fā)生改變。僅涉及DNA分子中單個堿基改變者稱點突變（point mutation）。涉及多個堿基的還有缺失、重復(fù)和插入。
2．體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何階段，以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何分期。如果突變發(fā)生在體細(xì)胞中，突變的變異只能在體細(xì)胞中傳遞。因此體細(xì)胞突變不能直接遺傳下代。生殖細(xì)胞的突變率比體細(xì)胞高，主要因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境具有較高的敏感性。如果顯性突變基因在生殖細(xì)胞中發(fā)生，它們的效應(yīng)可能通過受精卵而直接遺傳后代并立即在子代中表現(xiàn)出來；如果突變基因是隱性的，則其效應(yīng)就可能被其等位基因所遮蓋。如果突變發(fā)生在某一配子中，那么，在子代中只有某一個有可能承繼這個突變基因。如果突變發(fā)生在配子發(fā)生的早期階段（如發(fā)生在成熟分裂的性母細(xì)胞），則多個配子都有可能接受這個突變基因，因此，突變基因傳到后代的可能性就會增加。攜帶突變基因的細(xì)胞或個體，稱為突變體（mutant)沒有發(fā)生基因突變的細(xì)胞或個體稱為野生型（wild type）。
3．誘發(fā)突變和自發(fā)突變引起突變的物理因素（如X射線）和化學(xué)因素（如亞硝酸鹽）稱為誘變劑（mutagen）。誘變劑誘發(fā)的突變稱為誘發(fā)突變（induced mutation）。由于自然界中誘變劑的作用或由于偶然的自制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時的堿基配對錯誤所產(chǎn)生的突變稱為自發(fā)突變（spontaneous mutation）。人類單基因病大都為自發(fā)突變的結(jié)果。自發(fā)突變頻率（突變率）很低，平均每一核苷酸每一世代為10－10－10－9，即每世代10億個核苷酸有一次突變。
4．突變熱點從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發(fā)生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù)，這些部位就稱為突變熱點（hot spots of mutation）。形成突變熱點的原因仍未明了，有人認(rèn)為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉(zhuǎn)換；短的連續(xù)重復(fù)順序處容易發(fā)生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關(guān)，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反。