我國嬰兒出生缺陷問題日益突出　急待科學(xué)干預(yù)

編者按：在過去的半個多世紀(jì)中，伴隨著人口和疾病模式的轉(zhuǎn)變，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。專家估計，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬—100萬，即每30秒—40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生。

從2000年起，我國決定在全國范圍開展出生缺陷干預(yù)工程，成效初顯，但工作仍任重道遠(yuǎn)。那么，目前我國出生缺陷的現(xiàn)狀怎樣？是何原因?qū)е?？如何進(jìn)行干預(yù)？對此，本版約請國家973項目“中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究”首席科學(xué)家、北京大學(xué)人口研究所鄭曉瑛教授撰寫了此文，以饗讀者。

實施干預(yù)必要而可行

根據(jù)1986年至1987年衛(wèi)生部組織的全國出生缺陷監(jiān)測資料，全國出生缺陷的總發(fā)生率為萬分之一百三十點一。但我國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果所顯示的數(shù)據(jù)，并不能反映我國出生缺陷的真實發(fā)生水平。

首先，監(jiān)測所得到的出生缺陷發(fā)生率僅僅是冰山之頂，明顯偏低。國外研究表明，在發(fā)展中國家，嚴(yán)重遺傳性疾病和出生缺陷到5歲時的累積發(fā)生率可達(dá)到78．6‰，但在出生時僅僅能發(fā)現(xiàn)其中的27．6‰。鑒于我國出生缺陷監(jiān)測對象偏重于城市地區(qū)、診斷水平還不高等原因，我國專家根據(jù)現(xiàn)有的國內(nèi)外資料判斷我國出生缺陷的發(fā)生率應(yīng)在40‰—50‰以上，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬—100萬例。

其次，全國出生缺陷的總發(fā)生率掩蓋了出生缺陷發(fā)生的地區(qū)差異。我國邊遠(yuǎn)貧困農(nóng)村地區(qū)出生人口素質(zhì)問題異常突出，在實際考察中，我們發(fā)現(xiàn)山西、貴州等部分地區(qū)致殘、致愚性出生缺陷的發(fā)生率相當(dāng)高。

隨著現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，預(yù)防和控制出生缺陷的可能性大大提高。不少國家采用已有的經(jīng)濟(jì)有效的預(yù)防控制方法和手段已顯著地降低了出生缺陷的發(fā)生率。我國在實行全面食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥等方面同樣取得了舉世矚目的成就。

出生缺陷何以發(fā)生

出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，可分為個人層次的直接原因，家庭和社區(qū)層次的間接原因和社會層次的基本原因。個人層次的直接原因是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用；家庭和社區(qū)層次的因素包括家庭食物獲取不足或飲食不合理、保健服務(wù)不足和不健康的環(huán)境和行為；社會層次因素的影響則包括人們對預(yù)防出生缺陷的認(rèn)識不足、知識缺乏、負(fù)面態(tài)度等，這常常限制了育齡夫婦對保健服務(wù)的利用水平和采取健康的行為，社會、政治、經(jīng)濟(jì)、文化等因素的影響也很大。

由于大部分出生缺陷還缺乏特異的一級預(yù)防措施，目前出生缺陷干預(yù)在很大程度上依賴于產(chǎn)前篩查和診斷。如果計劃不周密，出生缺陷干預(yù)不但不能夠降低出生缺陷發(fā)生水平，還會造成很大的資源浪費和不必要的負(fù)面影響。因此，在制定干預(yù)方案時要進(jìn)行科學(xué)的論證，以便找出成本低效果好的干預(yù)方案。

三級預(yù)防實施干預(yù)

出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。為此，世界衛(wèi)生組織提出了預(yù)防出生缺陷的“三級預(yù)防”策略。

一級預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等；二級預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生；三級預(yù)防是指對出生缺陷的治療。

出生缺陷預(yù)防工作要突出重點。在預(yù)防層次上，要實施三級預(yù)防綜合干預(yù)，但重點是一級和二級預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù)；在地域上，要以中西部地區(qū)和貧困地區(qū)為重點；在干預(yù)出生缺陷的種類上，要以高危（致殘、致畸、致愚）高發(fā)并且能夠經(jīng)濟(jì)有效地干預(yù)的出生缺陷為重點。

公眾教育是出生缺陷預(yù)防的先導(dǎo)。對服務(wù)人群進(jìn)行細(xì)分，針對不同特點的對象和他們所關(guān)心的問題開展有針對性的教育，并擴大出生缺陷預(yù)防知識的普及面。

出生缺陷預(yù)防一定要綜合預(yù)防，干預(yù)工程的開展要有計劃生育和衛(wèi)生工作者與社區(qū)、家庭和育齡夫婦的良好合作，要以社區(qū)為基礎(chǔ)。

醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對于降低出生缺陷發(fā)生水平、提高出生人口素質(zhì)將起重要作用，但并非唯一途徑，要重視社會和行為因素在出生缺陷干預(yù)中的重要性。我們提出“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預(yù)防出生缺陷的理念。其主要目標(biāo)是使育齡婦女在孕前和懷孕期間主動避免接觸各種危險因素，為迎接新生命和胎兒的生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外部環(huán)境。

由于出生缺陷預(yù)防是一項多領(lǐng)域、跨部門的社會工程，因此要強調(diào)多部門的合作，尤其是加強計劃生育與衛(wèi)生部門的相互合作。要充分發(fā)揮各自的優(yōu)勢，明確部門分工，定期聯(lián)系溝通，建立起一個優(yōu)勢互補、資源共享、分工協(xié)作、相得益彰的運作機制。

目前我們正承擔(dān)國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展規(guī)劃項目“中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究”，還成立了北京大學(xué)中國人口健康與發(fā)展研究中心，希望加強與相關(guān)部門和企業(yè)的合作，共同為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。（文/北京大學(xué)人口研究所教授　鄭曉瑛）