中醫(yī)古籍
  • 同型胱氨酸尿癥對小兒智力有影響嗎

    同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病,本病的表現(xiàn)由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。

    由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿癥最多見,小兒初生時為正常,起病多在出生后5~9月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側(cè)彎或后彎、雞胸、四肢細(xì)長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位,10歲左右明顯,常有青光眼、視網(wǎng)膜剝離。血管內(nèi)血栓形成可發(fā)生于任何器官,頸動脈和顱內(nèi)動脈血栓形成可發(fā)生急性癱瘓,肺靜脈血栓形成可引起肺梗塞。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀中,多數(shù)病例有智力低下,驚厥發(fā)作,少數(shù)病例有精神分裂癥樣癥狀。其他癥狀還有面部發(fā)紅,皮膚出現(xiàn)大理石樣花紋,皮膚薄,毛發(fā)少而細(xì),易斷。

    由甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥表現(xiàn)輕重不等,有體格和智力發(fā)育落后、驚厥。部分病人有巨幼細(xì)胞性貧血,眼晶體異位和血管內(nèi)血栓形成少見。

    由四氫葉酸還原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥的表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣表現(xiàn)。沒有血管、骨骼及眼晶體的癥狀。

    不論哪種酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥都有智力低下、驚厥的表現(xiàn),所以當(dāng)小兒有此表現(xiàn)時查尿中同型胱氨酸增多可幫助診斷。本病有遺傳,小兒出生后4天即可查尿檢查確診。早期開始治療,限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大劑量維生素B6。低蛋氨酸飲食早期應(yīng)用可預(yù)防癥狀的發(fā)生。少食動物蛋白,用黃豆、扁豆等制品,要添加胱氨酸,長期應(yīng)用低蛋白飲食。對維生素B6無效的病例,可加用大劑量葉酸,也應(yīng)補充維生素B12。

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