《實驗動物科學》 二、基因突變

基因突變是指染色體上一個位點內(nèi)的遺傳物質(zhì)的變化，或者說是DNA分子上長鏈中堿基對的改變，也稱點突變（Point　Mutation）。簡言之，所謂基因突變，就是一個基因變?yōu)樗牡任换颉?/p>

基因突變在生物界中是很普遍的，而且突變后所出現(xiàn)的性狀與環(huán)境條件間看不出對應關系。突變在自然情況下產(chǎn)生的，稱為自然突變或自發(fā)突變（Spontaneou　Mutation）；由人們有意識地應用一些物理、化學因素誘發(fā)的，則稱為誘發(fā)突變（Induced　Mutation）。突變后出現(xiàn)的表現(xiàn)型是多種多樣的。根據(jù)突變對表現(xiàn)型的最明顯效應，可分為：

1．可見突變（Visble　Mutation）：突變的效應可在生物的表現(xiàn)型上看出來，即用肉眼就能觀察出來，如若干大體形成的變異。

2．生化突變（Biochemical　Mutation）：突變的效應導致一個特定的生化功能的喪失。肉眼是無法予以鑒別的，一定要借助于某些特殊方法來檢測。

3．致死突變（Lethal　Mutation）：致死突變可分為顯性致死和隱性致死。顯性致死在雜合態(tài)即有致死效應。而隱性致命突變較為常見，如鐮形紅細胞貧血癥的基因就是隱性致命突變。

4．條件致命突變（Conditonal　Lethal　Mutation）：在某些條件下是有成活的，而在另一些條件下是致命的。

從盂德爾的實驗觀察，要知道一個基因存在，通常只能靠這個位點的不同等位基因所產(chǎn)生的表現(xiàn)型改變，才能知道那一基因決定那一性狀。如果某一位點的所有等位基因在表現(xiàn)型效應上是相似的，那么這樣的基因在作用上缺乏特征。始終作為正常表現(xiàn)型的一部分，則無法把它檢查出來。換言之，如果基因沒有等位上的差異，就不能用盂德爾遺傳試驗方法檢查出來，只有當這種等位上的差異存在時，才使我們可以推論，有某一特定基因的存在。所以觀察基因突變，主要就是檢出能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型效應的不同等位基因。如小鼠A突變a。A毛色為野鼠色，毛色呈棕黃色都為野鼠型小鼠，C3H毛色為黑色。A毛色為黑色，C57BL毛色為黑色。

每只動物從它們雙親中獲得兩套基因，其中每親各一套，每套中成千上萬的基因，同時它們都極穩(wěn)定地從上一代傳給下一代，但是偶然某個基因遭遇變異，即發(fā)生基因突變時，便成為突變型。帶有這種突變基因的小鼠稱為突變株（Mutant　Stock），相同突變株的動物即為某一突變品系動物。動物發(fā)生基因突變后就會導致相應的正常生理功能喪失，我們稱為病理缺陷，而且這種病理缺陷可以穩(wěn)定地代代相傳。對于小鼠，目前已知的有300個基因，在小鼠各染色體上均已定位，有的多，有的少，基因經(jīng)過突變方能找到它的位置。