《醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)》 一、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條與性別分化有關(guān)，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細胞中卵細胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y。

染色體在細胞周期中經(jīng)歷著凝縮（condensation）和舒展的周期性變化。在細胞分裂中期，染色體達到凝縮的高峰，輪廓結(jié)構(gòu)清楚，因而最有利于觀察（圖2－1）。

每一中期染色體都由兩條染色單體構(gòu)成，它們各含一條DNA雙螺旋鏈。兩條單體僅在著絲粒外互相連接，該處為染色體的縮窄處，故又稱為主縊痕。著絲粒是紡錘絲附著之點，在細胞分裂中染色體的運動密切相關(guān)，失去著絲粒的染色體片段通常不能在分裂后期向兩極移動而丟失，著比粒又將染色體橫向地分為兩個臂。圖2－1為中期染色體的模式圖。

根據(jù)著絲粒的位置，人類染色體可以分為三種：①近中著絲粒染色體，著絲粒位于或靠近染色體中央，將染色體分為長短相近的兩個臂；②亞中著絲粒染色體，著絲粒偏于一端，將染色體分為長短明顯不同的兩個臂；③端著絲粒染色體，著絲?？拷欢耍祟悰]有真正的端著絲粒染色體（圖2－1）。

圖2－1　中期染體模式圖

右圖；人類三種染色體：近中（a）、

亞中（b）、及端（c）著絲粒染色體