新研究發(fā)現(xiàn)基因突變造成兒童早衰癥

HGPS是一種罕見的、致命的基因病，特征是兒童出現(xiàn)加速老化的外貌。盡管這種病很少見，但是HGPS長期以來都被認(rèn)為是研究正常衰老機制的最佳模型。對該病的研究使科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)核纖層蛋白A基因在保證細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能上的重要性。核纖層蛋白A基因的突變會漸漸造成兒童早老綜合征(HGPS)患者細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的破壞。

大約4到8百萬新生兒中有1例患有兒童早老綜合征(HGPS)，盡管他們出生的時候似乎是健康的，但是大概在18～24個月的時候他們就會表現(xiàn)出加速老化的癥狀來，包括生長發(fā)育障礙、機體脂肪和頭發(fā)減少、老化樣的皮膚、關(guān)節(jié)僵硬、髖關(guān)節(jié)脫位。所有的孩子平均在13歲的時候就會死于心臟病或者是中風(fēng)。

這項發(fā)表在《自然》雜志上的研究成果認(rèn)為，這種疾病不是遺傳性的，而是由于核纖層蛋白A基因的偶然突變造成的。核纖層蛋白A是細(xì)胞結(jié)構(gòu)的支架，它可以讓所有的神經(jīng)細(xì)胞聚合在一起，并且與基因的表達(dá)和復(fù)制有關(guān)。

在研究中，科學(xué)家們運用微觀技術(shù)和分子技術(shù)來檢測兒童早老綜合征(HGPS)患者的細(xì)胞核結(jié)構(gòu)。在患者細(xì)胞衰老的過程中，在它們的核結(jié)構(gòu)和功能上出現(xiàn)了漸進性的損傷，反應(yīng)出異常的有缺陷的核纖層蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纖層蛋白A對正常兒童和老人的細(xì)胞進行處理，也會有非常類似的改變出現(xiàn)?？茖W(xué)家們現(xiàn)在確信在HGPS患者細(xì)胞衰老的過程中，細(xì)胞功能發(fā)生了很大的變化，這些變化直接與細(xì)胞中突變的核纖層蛋白A的含量有關(guān)。

科學(xué)家們希望通過對這一基因的進一步研究，找到治療這種疾病的辦法，甚至找到延緩衰老的“訣竅”。