血管性假血友病

血管性假血友病簡(jiǎn)稱ＶＷＤ是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點(diǎn)為自幼即有出血性傾向，出血時(shí)間延長(zhǎng)和因子Ⅷ含量減低。ＶＷＤ是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。1ⅧＲ是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：Ｃ則是由Ｘ染色體遺傳的。典型ＶＷＤ不僅因子Ⅷ相關(guān)抗原（ⅧＲ：Ａｇ）即ⅧＲ的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子（ⅧＲ：ＲＣＯＦ）減少或缺乏，而且Ⅷ：Ｃ也降低，但其程度不如血友病甲嚴(yán)重。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之間以及血小板與血管內(nèi)皮之間相互粘附的重要因子，是誘發(fā)血小板對(duì)瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因子，由于本病缺乏這種因子以致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙，出血時(shí)間延長(zhǎng)。

血管性假血友病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，個(gè)別亞型呈隱性遺傳。男女均可發(fā)病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發(fā)生出血傾向，少數(shù)病人至成年以后才出現(xiàn)臨床癥狀。本病的出血癥狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴(yán)重的。病情可隨年齡增長(zhǎng)而減輕。

本病中醫(yī)屬“血癥”、虛勞”范疇。其病機(jī)與血友病相似。

臨床表現(xiàn)：

1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規(guī)律，即男女均可以發(fā)病，父母均可以遺傳。2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經(jīng)過多，術(shù)后有或無嚴(yán)重出血史，少數(shù)關(guān)節(jié)、肌肉出血，但一般無關(guān)節(jié)畸形。

診斷依據(jù)：

（一）有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律。（二）臨床有粘膜、皮膚、內(nèi)臟出血或月經(jīng)過多史，創(chuàng)傷、手術(shù)時(shí)有或無異常出血史，少數(shù)患者可有關(guān)節(jié)腔、肌肉或其他部位出血現(xiàn)象。（三）實(shí)驗(yàn)室有助于診斷的檢查1.血小板形態(tài)和計(jì)數(shù)正常。2.出血時(shí)間延長(zhǎng)或阿斯匹林耐量試驗(yàn)陽(yáng)性。3.血小板粘附試驗(yàn)延長(zhǎng)或正常。4.活化的部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)或正常。5.ｖＷF因子抗原（ｖＷＦ：Ａｇ）減低或正常。6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）減少或正常。7.必須排除血小板功能缺陷性疾病。

治療：1.預(yù)防治療。2.補(bǔ)充凝血因子。3.對(duì)癥支持療法。4.中醫(yī)治療以清熱涼血，健脾養(yǎng)血，活血化瘀為主。

[臨床療效]治療5例，顯效（皮膚關(guān)節(jié)出血消失，面色紅潤(rùn)，肌肉萎縮好轉(zhuǎn)，隨訪2年未再出血）4例，好轉(zhuǎn)1例。