中醫(yī)古籍
  • 我科學(xué)家發(fā)現(xiàn)遺傳性腎炎突變基因新位點

    從國內(nèi)最大一組家族遺傳性腎炎病群中,我國科研人員成功地找到了一個遺傳性腎炎突變基因的新位點,這一新位點目前在國際基因庫中尚未見報道。

    上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院取得的這一科研成果,日前通過了權(quán)威專家的鑒定。專家們指出,這一新位點的發(fā)現(xiàn),為人們最終揭示遺傳性腎炎發(fā)病的分子機制打下了基礎(chǔ),同時,也為研究中外人群間致病突變基因的差異提供了一個“素材”。

    遺傳性腎炎是一種嚴(yán)重的家族性遺傳疾病,臨床表現(xiàn)主要有血尿、腎功能衰竭、神經(jīng)性耳聾以及眼睛病變等癥狀,但由于其發(fā)病早期癥狀隱匿,易誤診或漏癥。自本世紀(jì)初以來,世界上已有許多不同地區(qū)、不同種族的遺傳性腎炎家系被發(fā)現(xiàn)。開展遺傳性腎炎發(fā)病機制的研究,目前已成為國際腎臟病領(lǐng)域研究的熱點之一。通過基因分析研究,科學(xué)家們目前已經(jīng)確認(rèn),人體腎臟里的腎小球毛細(xì)血管基底膜IV型膠原的基因突變,是導(dǎo)致遺傳性腎炎的發(fā)病“元兇”。但由于世界上不同種族、不同家系的基因突變位點不同,這段基因是如何突變導(dǎo)致遺傳性腎炎的機理,目前尚不清楚。

    自九十年代初以來,上海瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科的科研人員共收集、調(diào)查了來自上海、江蘇、浙江等地的27個遺傳性腎炎家系的530多位成員,通過多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)、變性梯度凝聚電泳(DGGE)和直接測序等方法,從一位浙江患者的編碼基底膜IV型膠原的基因中,發(fā)現(xiàn)了一個新的突變位點,這一新位點與患者的母親、弟弟的基因突變位點完全吻和。

    這一課題的主要科研人員、瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師潘小霞說,檢測基因突變位點的研究工作目前還在緊張進行中,以期望找到更多家族的基因突變位點,以進一步闡明家族性腎炎發(fā)病的分子機,同時,也為早期腎炎的發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育等提供基因檢測和診斷手段。

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