《默克家庭診療手冊》 產(chǎn)前診斷

如果一對(duì)夫婦生育患染色體異常或遺傳疾病嬰兒的危險(xiǎn)性較高時(shí)，在出生前可以進(jìn)行各種檢查對(duì)胎兒作出診斷（產(chǎn)前診斷）。染色體異常（數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常），在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率大約為1/200。大多數(shù)染色體異常兒都在出生前死亡，通常發(fā)生在妊娠早期。這些異常有的是由父母遺傳的，但大多數(shù)是偶發(fā)的。唐氏綜合征（21-三體）是活嬰中最常見的，也是了解最多的染色體異常，另外還有很多其他的染色體異常。大多數(shù)染色體異常都能在出生前診斷，診斷方法有一定危險(xiǎn)，尤其是對(duì)胎兒，但很少發(fā)生。

有染色體異常孩子的危險(xiǎn)率，隨下列因素增高。

35歲以后妊娠是唐氏綜合征最常見的危險(xiǎn)因素。雖然各種年齡的婦女都可能出生染色體異常的孩子，但唐氏綜合征的發(fā)生率在母親35歲以后，隨年齡增加而明顯增加，其原因尚不清楚。因此，應(yīng)建議35歲以上孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

母親年齡對(duì)出生染色體異常兒危險(xiǎn)率的影響

母親年齡唐氏綜合征危險(xiǎn)率染色體異常危險(xiǎn)率母親年齡唐氏綜合征危險(xiǎn)率染色體異常危險(xiǎn)率201/16771/526351/3851/192211/16671/526361/2941/156221/14291/500371/2271/156231/14291/500381/1751/102241/12501/476391/1371/83251/12501/476401/1061/66261/11761/476411/821/53271/11111/455421/641/42281/10531/435431/501/33291/10001/417441/381/26301/9521/384451/301/21311/9091/384461/231/16321/7691/323471/181/13331/6251/286481/141/10341/5001/238491/111/8

孕婦血中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌三醇水平異常，可提示胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)增高，可用于做羊膜囊穿刺術(shù)的術(shù)前篩查。

有染色體異常家族史的孕婦，胎兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也可能增高。如果這種孕婦年齡在30歲以下，再發(fā)危險(xiǎn)率為1％左右，如果年齡在30歲以上，危險(xiǎn)率與同齡其他孕婦相同。

一對(duì)夫婦有過一個(gè)活產(chǎn)或死胎的畸形兒，不知道染色體是否正常，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高?；蝺汉退捞ト旧w異常的發(fā)生率約為5％。

雙親之一或兩者都有染色體異常，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高，并且生育力下降。

在有些人中，染色體的遺傳物質(zhì)發(fā)生重排—易位或倒位，沒有遺傳物質(zhì)丟失，未出現(xiàn)軀體異常，但出生染色體異常兒的危險(xiǎn)性增高。因?yàn)樗麄兊暮⒆佑锌赡芙邮芏喑鲆欢位蛉笔б欢蔚娜旧w。

有反復(fù)流產(chǎn)史和生過畸形兒的夫婦，出生染色體異常兒的危險(xiǎn)增高，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

妊娠早三月流產(chǎn)的胚胎中，至少有一半有染色體異常，異常類型一半以上是三體型（多一個(gè)染色體）（見第254節(jié)）。如果第一次流產(chǎn)的胚胎有染色體異常，下一次流產(chǎn)胚胎出現(xiàn)染色體異常的可能性很大。如果已經(jīng)出現(xiàn)過幾次流產(chǎn)，應(yīng)作染色體分析。如發(fā)現(xiàn)異常，下次妊娠應(yīng)作產(chǎn)前診斷。

某些能在出生前診斷的遺傳病

遺傳病名稱發(fā)生率遺傳特征囊性纖維化1/2500白種人隱性先天性腎上腺皮質(zhì)增生1/萬隱性假肥大型肌營養(yǎng)不良1/3300男胎X—連鎖甲型血友病1/8500男胎X—連鎖α-和β-地中海貧血有很大不同，在大多數(shù)人群中都有發(fā)現(xiàn)隱性亨廷頓病4~7/10萬顯性多囊腎（成年型）1/3000臨床診斷顯性鐮形細(xì)胞貧血1/400美國黑人隱性泰-薩氏病1/3600猶太人法國人 加拿大人1/40萬其他人種隱性

如果孕婦出生神經(jīng)管缺陷兒的危險(xiǎn)超過1％，應(yīng)建議做超聲波掃描和羊膜囊穿刺產(chǎn)前診斷。在美國神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）（見第254節(jié)）的發(fā)生率為1/500～1/1000。這類缺陷大多數(shù)屬多基因遺傳，有些是單基因遺傳或染色體異常，也可能由孕期暴露于某些藥物引起。再發(fā)危險(xiǎn)取決于病因。已有一個(gè)脊柱裂或無腦兒的夫婦，再發(fā)危險(xiǎn)率為5％～10％。再發(fā)危險(xiǎn)率與生活的地域有關(guān)，如英國的危險(xiǎn)率高于美國。危險(xiǎn)率增高可能與飲食習(xí)慣有關(guān)，因此，對(duì)生育期婦女常規(guī)推薦葉酸制劑（見第254節(jié)）。95％的無腦兒和脊柱裂患兒都沒有發(fā)現(xiàn)陽性的家族史。