《默克家庭診療手冊》 遺傳性血管(神經(jīng))性水腫

遺傳性血管(神經(jīng))性水腫是一種與血液中補(bǔ)體1(C1)抑制物缺乏有關(guān)的遺傳病。

Cl抑制物屬補(bǔ)體系統(tǒng)的一種成分，補(bǔ)體是參與免疫和變態(tài)反應(yīng)的一組蛋白質(zhì)。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部皮膚或皮下組織水腫，也可導(dǎo)致粘膜(口腔、喉、消化道)內(nèi)水腫。外傷和病毒性疾病常促使該病發(fā)作，情緒緊張也可使病情加重。典型發(fā)作時水腫部位疼痛而不是瘙癢，不伴有蕁麻疹。許多患者有惡心、嘔吐和胃腸道痙攣，最嚴(yán)重的并發(fā)癥是上呼吸道水腫，可引起呼吸困難。檢測血中Cl抑制物的水平和活性可以確診。

【治療】

有時用氨基己酸可終止本病發(fā)作。另外還可用腎上腺素、抗組胺藥和皮質(zhì)類固醇激素，但尚未證實(shí)這些藥物的療效。急性發(fā)作時若患者很快出現(xiàn)呼吸道梗阻，應(yīng)立即給予氣管插管。

有些治療可預(yù)防本病的發(fā)作，例如，患遺傳血管性水腫的人在進(jìn)行小手術(shù)或牙科治療前輸入新鮮血漿以升高血中Cl抑制物的水平。也可使用提純的Cl抑制物來防止本病發(fā)作，但這種方法尚未普及。為了長期預(yù)防，可口服人工合成甾體激素(雄激素)，如司坦唑醇或達(dá)那唑，有助于刺激機(jī)體產(chǎn)生Cl抑制物。由于這些藥物有男性化的副作用，所以對女性患者應(yīng)注意掌握劑量并密切監(jiān)護(hù)。