《默克家庭診療手冊》 真性紅細(xì)胞增多癥

真性紅細(xì)胞增多癥是一種能引起紅細(xì)胞增多的造血前體細(xì)胞疾病。

本病罕見，患病率僅5/100萬。診斷時平均年齡為60歲，但也可在較早年齡發(fā)病。

【癥狀】

紅細(xì)胞增多使全血容量增加，血液變粘稠，血流不易流經(jīng)小血管(高粘綜合征)。但是，在癥狀出現(xiàn)之前，紅細(xì)胞數(shù)目升高可能有較長一段時間了。

最早的癥狀常常是虛弱、疲乏、頭痛、頭暈和呼吸急促。視覺扭曲，眼前有盲點或看見閃光。牙齦和小傷口出血很常見。全身皮膚，尤其是面部外觀紅紫。全身瘙癢，特別是熱水浴后。手足燒灼樣感覺，或者比較少見有骨痛。隨著疾病進(jìn)展，肝脾腫大引起間歇性腹部鈍痛。

紅細(xì)胞增多與并發(fā)癥也有關(guān)，包括胃潰瘍、腎結(jié)石和動靜脈血栓形成。血栓形成能引起心臟病和中風(fēng)，以及阻塞上下肢的血流。真性紅細(xì)胞增多癥發(fā)展為白血病的很罕見，某些治療增加了這種可能。

【診斷】

真性紅細(xì)胞增多癥可以由于病人因其他原因做血常規(guī)檢查而被診斷，甚至在病人有癥狀之前。血紅蛋白(紅細(xì)胞中運載氧氣的蛋白)和紅細(xì)胞壓積(紅細(xì)胞占全血容積的百分比)均異常增高。紅細(xì)胞壓積男性超過54％，女性超過49％往往提示紅細(xì)胞增多癥，但診斷不能單單依靠異常的紅細(xì)胞壓積就作出。采用放射性活性標(biāo)記的紅細(xì)胞，檢測紅細(xì)胞總數(shù)目，有助于診斷。很少需要做骨髓活檢(采集骨髓在顯微鏡下觀察的方法)。

紅細(xì)胞壓積增高也可以提示相對性紅細(xì)胞增多癥。該病紅細(xì)胞數(shù)目正常，而血容量減少。

除真性紅細(xì)胞增多癥外，繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥也可引起紅細(xì)胞增高。例如，血氧飽和度降低可刺激骨髓生成更多紅細(xì)胞。所以，慢性肺部疾病或心臟病的病人，吸煙和居住在高海拔地區(qū)的人群都可以有紅細(xì)胞增多。為了區(qū)分兩者，可以做動脈血氧飽和度檢查。如果血氧飽和度降低，很可能是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。

也可以檢測血中的紅細(xì)胞生成素水平。紅細(xì)胞生成素是一種能刺激骨髓生成紅細(xì)胞的激素。真性紅細(xì)胞增多癥病人紅細(xì)胞生成素水平極度降低，而繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥則正常或升高。比較少見的是，肝、腎囊腫和腎、大腦的腫瘤產(chǎn)生紅細(xì)胞生成素，這些疾病的病人由于體內(nèi)高紅細(xì)胞生成素水平可引起繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。

【預(yù)后和治療】

不經(jīng)治療，約半數(shù)有癥狀的病人2年內(nèi)死亡。治療后，可平均存活15～20年。

治療目的是減少紅細(xì)胞生成，減少紅細(xì)胞數(shù)目。通常采用靜脈放血術(shù)從身體中去除血液。每隔數(shù)日放血數(shù)百毫升直至紅細(xì)胞壓積開始下降。當(dāng)紅細(xì)胞壓積正常后，可根據(jù)需要每隔數(shù)月放血一次。

部分病人骨髓中血細(xì)胞異常生成增加，血液中血小板(參與凝血的細(xì)胞樣顆粒)數(shù)目增加或肝脾長大顯著。由于靜脈放血術(shù)也能增加血小板數(shù)目，又不能縮小腫大的臟器，所以這類病人需要化療以抑制血細(xì)胞生成。羥基脲是常用的藥物。

其他藥物用于控制某些癥狀。例如，抗組胺藥物能減輕瘙癢，阿司匹林能減輕手足燒灼樣感覺和骨痛。