《免疫學(xué)和免疫學(xué)檢驗(yàn)》 一、原發(fā)性免疫缺陷病

原發(fā)性免疫缺陷病的種類很多，包括B細(xì)胞缺陷、T細(xì)胞缺陷、聯(lián)合免疫缺陷、吞噬細(xì)胞缺陷和補(bǔ)體缺陷等5個(gè)方面。

（一）原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病

本組疾病的臨床類型有3種：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無抗體應(yīng)答。各種原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病的一些主要特征見表27-2。

表27-2 常見原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病及其主要特征

疾病發(fā)病年齡性別遺傳方式臨床和免疫學(xué)特征1.性聯(lián)丙種球蛋白缺乏癥(Bruton型)6～10月男性聯(lián)隱性反復(fù)細(xì)菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發(fā)育不良2.嬰兒暫時(shí)性丙種球蛋白缺乏癥嬰兒期男,女?同上,但較輕，預(yù)后較好,18～30個(gè)月可恢復(fù),偶可猝死3.性聯(lián)低丙球血癥伴IgM正?；蜻^高嬰幼兒期男性聯(lián)隱性化膿菌易感,肝脾及淋巴結(jié)腫大；IgG,IgA低；IgM正?；蚋?.選擇性IgA缺乏癥任何時(shí)期男,女常染色體
隱性遺傳發(fā)病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏癥嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預(yù)后差6.選擇性IgG亞類缺乏癥任何時(shí)期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復(fù)細(xì)菌感染,抗體應(yīng)答性差7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥5歲～成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉(zhuǎn)鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體
隱性遺傳巨細(xì)胞性貧血,細(xì)胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷癥嬰幼兒期男,女可有家族性細(xì)菌感染,Ig正常,但對(duì)抗原刺激缺乏抗體應(yīng)答

（二）原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病

由于T細(xì)胞對(duì)抗體產(chǎn)生有調(diào)節(jié)作用，因此T細(xì)胞缺陷也可影響體液免疫效應(yīng)。T細(xì)胞缺陷共同的臨床表現(xiàn)是對(duì)病毒和真菌易感，易發(fā)生GVHR；淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞缺乏，易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見的原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺乏病的特征見表27-3。

表27-3 幾種原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病發(fā)病年齡性別遺傳方式臨床和免疫學(xué)特征1.先天性胸腺發(fā)育不全(DiGeorge型)新生兒男,女－特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細(xì)胞成熟缺陷,外周血中極少T細(xì)胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥嬰兒期男,女常染色體
隱性遺傳對(duì)細(xì)菌,病毒和真菌均易感,遲發(fā)型反應(yīng)(-),T細(xì)胞少,血和尿中尿酸含量低3.慢性皮膚粘膜念珠菌病任時(shí)期何男,女－輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發(fā)內(nèi)分泌障礙

（三）原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病

原發(fā)性T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷病所占的比例較大，約為10％～25％，以重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID)的預(yù)后最差。本組疾病的上些主要特征見表27-4。

表27-4 常見原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病及其主要特征

疾病發(fā)病年齡性別遺傳方式臨床和免疫學(xué)特征1.重癥聯(lián)合免疫缺陷?、賁wiss型0～6月男,女常染色體
隱性遺傳對(duì)病原微生物易感,淋巴細(xì)胞發(fā)育不良,Ig降低②Gitlin型女性聯(lián)隱性與上相似,但稍輕③腺苷脫氨酶缺乏嬰幼兒男,女常染色體
隱性遺傳易感染,骨改變,血細(xì)胞內(nèi)酶下降,淋巴細(xì)胞受損④網(wǎng)狀組織發(fā)育不全新生兒男,女個(gè)別家族性易感染,胸腺和骨髓發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞下降2.其他聯(lián)合免疫缺陷?、貼ezelof綜合征嬰幼兒常染色體
隱性遺傳反復(fù)感染,胸腺和淋巴組織發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞少②共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥