《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 一、基因頻率

基因頻率（genefrequency）是指群體中某一基因的數(shù)量。基因頻率也就是等位基因的頻率。群體中某一特定基因的頻率可以從基因頻率（genotype frequency）來(lái)推算。如人們熟悉的人的MN血型，它是由一對(duì)共顯性等位基因M和N所決定，產(chǎn)生3種基因型M／M、M／N和N／N，而相應(yīng)的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。這個(gè)原理可以推廣到一般群體內(nèi)婚配，如以群體中MN表型（基因型）的具體樣本數(shù)被所觀察到總數(shù)相除即可得到（轉(zhuǎn)換）相對(duì)頻率數(shù)。表6－1示某一群體的MN血型的相對(duì)基因頻率，再用此觀察到的相對(duì)來(lái)估算M和N在群體中等位基因的頻率。該群體中總?cè)藬?shù)為1419人，其中M血型（基因型M／M）392人，N血型（基因型N／N）320人，MN血型（基因型M／N）707人，按此可直接推算出M的等位基因頻率為：

2×392——707/1419×2=0.53

表6－1 某群體的MN血型的相對(duì)基因頻率

同樣，N的基因頻率為1－0.53=0.47。因?yàn)閮蓚€(gè)等位基因的相對(duì)頻率相加必須等于1。換言之，設(shè)M的基因頻率為p,N的基因頻率為q,p+q=1（或100％）。所以，在研究一個(gè)等位基因在群體中的頻率時(shí)，就要考慮到基因庫(kù)。基因庫(kù)實(shí)際上就是一個(gè)群體的全部等位基因。如果知道MN兩個(gè)等位基因在基因庫(kù)中的相對(duì)頻率是0.53(M)和0.47(N)，而群體中樣本人數(shù)是1419，那么這3種組合的等位基因（基因型）的相對(duì)比例就得以知道。

即2M＝0.53×0.53=0.281

2N=0.47×0.47=0.221

MN=(0.53×0.47)+(0.47×0.53)=0.498

上述例子以一般公式表示：p、q分別為兩個(gè)等位基因頻率，等位基因的3種組合的頻率應(yīng)為：