《醫(yī)學遺傳學基礎》 （二）單體及部分單體綜合征

整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號）完全丟失的報告。由于易位、環(huán)形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見?，F(xiàn)以5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。

貓叫綜合征（5q－綜合征）為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計為1：50000，女性多于男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪聲，故得名?；純好娌壳樗坪軝C靈，但實則智力低下非常嚴重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內眥贅皮、下頜小且后縮（圖2－20）。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動脈導管未閉等。

患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純缺失（包括中間缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－綜合征不多見。

圖2－20貓叫綜合征患者及其部分核型

患者的死亡率低，許多能活到成年。

表2－6 親代平衡易位攜帶者再出生不平衡易位患兒的概率（％）

（引自Jacobs PA.1979）