中醫(yī)古籍
  • FDA批準(zhǔn)首個囊性纖維癥DNA測試盒

    日前,美國食品藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)第一種基于DNA技術(shù),用于幫助檢測囊性纖維癥的血液測試盒。該測試盒將被用于幫助診斷兒童中的囊性纖維癥,并用于鑒別攜帶基因變異的成年人。FDA有關(guān)專家稱:“該測試盒代表了遺傳技術(shù)學(xué)方面的一個重大進(jìn)展,并為將來開發(fā)類似的基因診斷測試盒鋪平道路?!?/p>

    囊性纖維癥是一種影響肺和其他器官的嚴(yán)重遺傳病,常導(dǎo)致患者早年死亡。在美國,它是兒童和年輕人中慢性肺病的首要病因,也是影響高加索人(白色人種)的最常見的致命性遺傳性疾病。在2500~3300個高加索人嬰兒中,約有1個嬰兒受囊性纖維癥影響?;加写瞬〉娜酥?,約有一半死于30歲之前。

    這種測試盒由加拿大多倫多的Tm生物科學(xué)公司(Tm Bioscience Corporation)制造。它可以鑒定一種被稱為“囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子”(CFTR)或CFTR中的一組變異,這些變異會引起囊性纖維癥。FDA基于一項對數(shù)百DNA樣本的研究而批準(zhǔn)這一產(chǎn)品。該研究顯示,測試盒對CFTR變異的鑒定具有高度的可靠性。該制造商還向FDA提供了一系列支持性的同行審查文獻(xiàn)。

    由于這種測試盒只檢測CFTR中已確定的1300多種遺傳變異中的一小部分,所以單純使用測試盒診斷囊性纖維癥是不夠的。內(nèi)科醫(yī)師應(yīng)聯(lián)系患者的臨床狀況、種族劃分和家族史解釋測試結(jié)果。另外,患者可能需要遺傳咨詢,以幫助他們理解其測試結(jié)果。

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