中醫(yī)古籍
  • 血卟啉病

    血卟啉病

    (血紫質(zhì)病)系由先天性卟啉代謝紊亂,卟啉前體或葉啉在體內(nèi)聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現(xiàn)有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成,根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位,分為紅細(xì)胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。前者較少見,屬兒科學(xué)范圍。

    肝性血卟啉的臨床表現(xiàn)可分為:(1)急性間歇型。以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn),臨床較多見。(2)遲發(fā)性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出熒光,破壞皮膚表皮細(xì)胞溶酶體,因而產(chǎn)生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、瘢痕形成和色素沉著。(3)混合型。兼有前二型癥狀。(4)遺傳性糞卟琳型。有家族史,臨床特點(diǎn)是糞便中排出糞卟啉Ⅲ增多而無癥狀,但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發(fā)下可出現(xiàn)急性間歇型癥狀,個(gè)別可有光感性皮膚損害的表現(xiàn)。

    本病的病因尚未完全明了。根據(jù)卟啉的病理生理,當(dāng)血紅素生成障礙,失去負(fù)反饋?zhàn)饔?,就失去對a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發(fā)生突變,失去正常的抑制,使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加,酶的缺陷,如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏,卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻苍枚恍纬赡蜻策璉,以致產(chǎn)生多量的型異構(gòu)體,或尿卟啉原I合成酶缺乏,卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策龋僧a(chǎn)生多量的卟啉和卟啉前體,而導(dǎo)致本病。

    本病診斷依據(jù)為臨床癥群(皮膚癥群、腹部癥群及神經(jīng)精神癥群),實(shí)驗(yàn)室檢查大小便中出現(xiàn)大量尿卟啉及糞卟啉,間歇性急性型還可有肝功能損害,卟膽原測驗(yàn)陽性。

    本病無特殊治療方法,一般采用對癥處理,支持療法。急性發(fā)作時(shí)常有低鈉、低氧低鎂血癥,由嘔吐而致失水,亦可因抗利尿激素分泌過多等,因此補(bǔ)充調(diào)整水鹽電解質(zhì)非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎,呼吸麻痹時(shí)合理使用輔助呼吸。

    本病在中醫(yī)學(xué)中可屬“腹痛”,“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇,治療原則為溫中理氣止痛,養(yǎng)心安神,疏肝理氣,健脾燥濕,活血化瘀,清熱解毒等,主要根據(jù)臨床不同表現(xiàn),進(jìn)行辨證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對癥治療。

    [臨床療效]采用純中藥治療40例,治愈37例,好轉(zhuǎn)3例。隨訪3年未見復(fù)發(fā)。治療時(shí)間最短6天,平均15天。

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