視網(wǎng)膜色素變性

本病是一類視功能進(jìn)行性損害的遺傳性視網(wǎng)膜病變。其典型的眼底改變?yōu)橐暼轭^蠟黃，小血管變細(xì)以及赤道部附近骨細(xì)胞樣色素斑沉著。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結(jié)婚者的后代尤為多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等癥狀。

世界上發(fā)病率為5/1000-----1/20000，在我國(guó)的群體發(fā)病率約1/3467。它被認(rèn)為是單基因遺傳病，臨床中主要分為典型性視網(wǎng)膜色素變性和非典型性視網(wǎng)膜色素變性，非典型性又分為以下幾種：

1、無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性：眼底無(wú)色素沉著，部分病人經(jīng)長(zhǎng)期觀察可出現(xiàn)色素沉著。近年來還發(fā)現(xiàn)視紫紅質(zhì)基因變異是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的重要原因。

2、中心性和旁中心性視網(wǎng)膜色素變性（又稱為倒轉(zhuǎn)性視網(wǎng)膜色素變性） 其病變色素在黃斑部或周圍，故早期就有中心視力及色覺障礙。

3、象限性視網(wǎng)膜色素變性 病變只局限僅局限在1---2象限，雙眼對(duì)稱，以鼻下象限受累多見，此類型多為常染色體 顯性遺傳

4、單側(cè)性視網(wǎng)膜色素變性 指病變僅局限在一眼，另眼正常。

5、視網(wǎng)膜色素變性 指老年時(shí)才發(fā)病者。

關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近20-30年來，有有一些新的認(rèn)識(shí)。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者自身免疫現(xiàn)象，但目前對(duì)本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產(chǎn)生可能存在多種的發(fā)病機(jī)理。

本病的主要臨床表現(xiàn)為

1、夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常于兒童或青少年時(shí)期發(fā)生，且多發(fā)生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重，及少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。

2、暗適應(yīng)：初期視網(wǎng)膜錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降使柑細(xì)胞曲線終末閥值升高，造成光色間差縮小，最后桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值，形成高位的單相曲線。

3、視野：早期有環(huán)行暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符，其后環(huán)行暗點(diǎn)向中心和周邊逐漸擴(kuò)大而成管狀視野。

4、中心視力：早期正?；蚪咏?，隨著病程的發(fā)展而逐漸減退，最終完全失明。

5、電生理改變：ERG呈低波遲延型，其改變常遠(yuǎn)比自覺癥狀和眼底改變出現(xiàn)為早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野，暗適應(yīng)甚至ERG等改變尚不明顯，即可查出，鼓EOG檢查對(duì)本病診斷較ERG更為靈敏。

6、色覺改變；多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，典型改變?yōu)樘m色盲。紅綠色覺障礙較少。

7、眼底：視神經(jīng)乳頭蠟黃色，血管呈一致性狹窄，尤以動(dòng)脈顯著。始于赤道部有骨細(xì)胞狀色素沉著，有呈不規(guī)則的線條狀以后，色素沉著向中心和周邊部擴(kuò)展。熒光造影可見脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，有時(shí)可見黃斑部，后極部甚至周邊部熒光滲漏。

西醫(yī)對(duì)本病目前尚無(wú)有效治療，一般采用對(duì)癥治療，擴(kuò)張血管，以及組織療法和支持療法等。

本病在中醫(yī)屬“高風(fēng)雀盲”，也有“高風(fēng)內(nèi)障”之稱。本病古人謂之“陽(yáng)衰不能抗陰”，治擬溫補(bǔ)腎陽(yáng)。近來從眼底可見神光脈道細(xì)狹，認(rèn)為精血升運(yùn)失權(quán)，采用益氣升陽(yáng)，合活血益腎的方法治療。運(yùn)用中藥治療，貴在堅(jiān)持，一般患者的致盲期可以延長(zhǎng)，癥狀可以穩(wěn)定。

[臨床療效]治療66眼，顯效（視力提高3行以上，視野擴(kuò)大30度以上）41眼，進(jìn)步（視力提高2~3行，視野擴(kuò)大20~30度）15眼，好轉(zhuǎn)（視力提高2行以下，視野擴(kuò)大20度以下）10眼。