42例男性不育患者的染色體檢查分析

本組年齡24—40歲，婚齡2—14年，通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除了先天性附睪及輸精管缺損、精道梗陰、逆向射精及生殖道炎癥等疾患。其中無精17例，少數(shù)（≤10’/ml）25例，且多數(shù)精子畸形＞50%。

2、檢查結(jié)果

本組有27例染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，占總檢查數(shù)的64.28%,其中KIinefelter綜合征11例，占異常數(shù)的40.7%，四倍體＞8%4例，占異常數(shù)的14.8%.。染色體畸變率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型雖為64XY，但Y染色體＞17號染色體3例，＜正常者2例，占18.5%，核型47XY+ESC1例，占3.8%。

3、討論

據(jù)文獻(xiàn)報道，已婚夫婦中有10—15%患不育癥，其中男性不育占1/3；而染色體異常導(dǎo)致的男性不育癥又占男性不育的18—20%，本組不育男性患者的染色體異常占受檢查的64.28%。其原因可能與我們篩選的對象有關(guān)。此此可見，染色體異常在男性不育中占有相當(dāng)高的比例。我們認(rèn)為對此類患者作染色體檢查和分析很有必要，可明確其中一部分患者系染色體異常所致辭，從而避錫盲目的檢查和治療。對染色體雖有異常，但理論上仍可生育兒女的患者（如平衡易位），應(yīng)提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)。對染色體檢查正常者則可進(jìn)一步檢查，尋找其他原困。

本組男性染色體異常以KIinefelter綜合征最譏，占總異常者的40.7%，占無精或少精患者總檢查數(shù)的26.2%，這燈患者多數(shù)身材瘦長，睪丸小，胡須及陰毛稀少。但也有外觀無明顯變化者。

本組有5例Y染色體異常，（17號染色體或＜正常）。有學(xué)者認(rèn)為Y過大或過小均會導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全，致精原細(xì)胞發(fā)育障礙而不育。

本組有4例四倍體頻率較高，最高達(dá)16%。重慶醫(yī)科大學(xué)樓宏等將四倍體占8%以上的稱為46XY/92XXYY嵌合體。認(rèn)為此類患者可能細(xì)胞分裂機(jī)制差，某些細(xì)胞不能正常分裂而產(chǎn)生二倍體精子，受精后形成三倍體受精卵，該受精卵在有絲分裂過程中染色體可發(fā)生不均勻的分配，導(dǎo)致不育。

本組有6例染色體畸變率和微核率分別＞6%和5‰，有的畸變率甚至＞10‰，微核率＞10‰。染色體畸變包括染色體斷裂、染色單體斷裂，無著絲粒斷片、間隙、插入、易位、缺失等，而微核一般認(rèn)為是由染色體的斷片或有絲分裂中延遲的單個或一組染色體形成，其頻率可反映染色體斷裂和紡錘絲損傷，可提示細(xì)胞分裂紊亂的程度。兩者增高均顯示了染色人本的不穩(wěn)定。許多文獻(xiàn)報告這與接觸有害物質(zhì)有關(guān)。本組6例均為化工廠、染料廠、造紙廠工人或附近農(nóng)民，說明他們的染色體異常，可能與接觸有害物質(zhì)有關(guān)。而這些有害物質(zhì)是否導(dǎo)致精細(xì)胞發(fā)育障礙，尚待進(jìn)一步研究。