《生物化學(xué)與分子生物學(xué)》 一、對人類遺傳信息的認識

遺傳信息決定生物的形態(tài)和特征，是生物生存之本。估計人類的基因組DNA約有4×109bp，含有約5-10萬個基因，但至今人類對自己賴以生存繁衍的這個龐大的遺傳信息庫還知之甚少，目前已經(jīng)知道的人基因只占估計數(shù)的百分之幾，已搞清楚其表達調(diào)控者更寥寥無幾，對占基因組80-90%不為蛋白質(zhì)編碼序列的認識更少，因而實際上我們現(xiàn)在對自己生存的基礎(chǔ)和實質(zhì)只有很表面的膚淺認識，設(shè)想如果人類掌握了自身全部遺傳信息的結(jié)構(gòu)、功能、表達和調(diào)控，無疑將能夠深刻認識人的生長、發(fā)育、生存、繁衍的整個生老病死歷程，將能對疾病的診斷、治療和預(yù)防提出極有效的措施，將能真正掌握自己生存和發(fā)展的命運。

DNA重組技術(shù)的出現(xiàn)和發(fā)展，就使人們有可能去深入探索這個重大的課題。1985年提出的人基因組研究計劃（Human Genome Project）很快得到世界科學(xué)的響應(yīng)，這個研究計劃的目標是要闡明人類遺傳信息的組成和表達，是迄今全球性生物學(xué)、醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最引人注目的巨大研究工程。DNA重組是完成這個任務(wù)的主要手段，其中包括大片段DNA克隆、DNA的大尺度分析、全自動DNA序列測定，基因組信息數(shù)據(jù)庫的建立等新思維和新技術(shù)的不斷出現(xiàn)和發(fā)展，再加上大規(guī)模引入其它領(lǐng)域先進的科學(xué)技術(shù)，原預(yù)定21世紀頭10年繪制出完整的人類染色體基因定位圖、測定出人類基因組全部DNA序列，有望按期或提前完成。當(dāng)然在這基礎(chǔ)上要搞清楚全部人類基因的功能、各基因間的關(guān)系，基因表達調(diào)控、人類遺傳信息的多樣性等還要經(jīng)歷更長期和更艱苦的努力。但DNA重組技術(shù)促進了分子生物學(xué)迅速發(fā)展，給人類探索自身生命的奧秘展示了光明的前景。

生命關(guān)鍵的基礎(chǔ)在于蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、蛋白質(zhì)與核酸相的相互作用，生物大分子的結(jié)構(gòu)與功能的聯(lián)系正是生命“活”的本質(zhì)所在。憑借基因工程人們可以克隆獲得天然的或任意設(shè)計的核酸序列，可以大量獲得過去難以得到的生物體內(nèi)極微量的活性蛋白質(zhì)、可以設(shè)計獲得任意定點突變（site-directed mutagenesis）的基因和蛋白質(zhì)，這就為研究蛋白質(zhì)與核酸的結(jié)構(gòu)與功能、揭露生命的本質(zhì)提供了很有力的手段。