《默克家庭診療手冊(cè)》 腎臟和泌尿道畸形

腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天畸形較其他系統(tǒng)的先天畸形常見。尿路梗阻的先天畸形可引起的尿潴留，尿潴留導(dǎo)致尿路感染和形成結(jié)石。先天畸形可影響腎臟功能或成年后的性功能或生育能力。

腎臟和輸尿管畸形

許多畸形可發(fā)生在腎臟的形成過程中，可以是異位、旋轉(zhuǎn)不良、融合（馬蹄腎）、缺失（腎不發(fā)育）。雙側(cè)腎不發(fā)育的小兒不能存活（波特綜合征）；腎臟組織可能發(fā)育異常，如腎臟存在許多囊腫，如多囊腎（見第126節(jié)）。

輸尿管是連接腎臟和膀胱的兩條管道。輸尿管可能的先天畸形包括額外的輸尿管，輸尿管錯(cuò)位，輸尿管狹窄，輸尿管擴(kuò)張等。尿液可能從膀胱返流到異常的輸尿管內(nèi)導(dǎo)致腎臟感染（腎盂腎炎），狹窄的輸尿管阻礙了尿液正常通過，引起腎臟擴(kuò)大（腎積水）和腎功能損害。

膀胱畸形

膀胱可能出現(xiàn)各種畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外（膀胱外翻）。外翻的膀胱壁可能異常，粘膜向外突出。尿潴留增加了泌尿道感染的危險(xiǎn)性。膀胱尿道口及尿道可能狹窄，引起膀胱不能完全排空，這種情況下，尿排出受阻，容易引起感染。大多數(shù)膀胱畸形可以手術(shù)修復(fù)。

尿道畸形

尿道可能異常和／或缺失，在男孩尿道開口可能異位，如尿道異常開口于陰莖的腹側(cè)面的畸形稱為尿道下裂；陰莖內(nèi)的尿道完全裂開，不呈閉合狀的畸形稱為尿道上裂。無論是男孩或女孩，狹窄的尿道都可導(dǎo)致尿液流出受阻。外科手術(shù)可以矯正這些畸形。

兩性畸形

兩性畸形指小兒出生時(shí)其外生殖器不能明顯分辨出男女性別。

出生時(shí)外生殖器不能分辨性別的兒童可能存在正?；虍惓５膬?nèi)生殖器（生殖腺）。真性兩性畸形有卵巢和睪丸，并有男女兩性的內(nèi)生殖器，但真性兩性畸形很少見。大多數(shù)兩性畸形的兒童是假兩性畸形，即男性和女性的外生殖器，但只有卵巢或只有睪丸，不能同時(shí)存在卵巢和睪丸。

女性假兩性畸形一般是正常女性（有兩條X染色體），其出生時(shí)外生殖器像一個(gè)小陰莖，但內(nèi)生殖器官是女性的。女性假兩性畸形常常是由于宮內(nèi)暴露于大劑量雌激素所致，胎兒出現(xiàn)腎上腺腫大（腎上腺性綜合征），腫大的腎上腺產(chǎn)生大量的雄激素；或由于酶缺失，以致于雄激素不能正常轉(zhuǎn)化為雌激素。有時(shí)母親體內(nèi)的雄激素可能通過胎盤到胎兒，如母親服用黃體酮預(yù)防流產(chǎn)或有分泌激素的腫瘤存在。

男性假兩性畸形是基因型正常的男性（有一條X染色體和一條Y染色體），其出生時(shí)沒有陰莖或很小。男性假兩性畸形小兒體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的雄激素或拮抗產(chǎn)生的雄激素（腎上腺拮抗綜合征）。

正確辨別小兒的性別是非常重要的，且必須盡快分辨清楚。否則造成父母和孩子的感情聯(lián)結(jié)障礙，小孩可能出現(xiàn)性別角色障礙。在年長后，一般在青春期前進(jìn)行外科手術(shù)矯正兩性的外生殖器。