《默克家庭診療手冊》 混合性結(jié)締組織疾病

混合性結(jié)締組織疾病是集多種結(jié)締組織疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、多發(fā)性肌炎和皮肌炎等癥狀為一體的疾病。

約80％的患者為女性，患病年齡從5歲到80歲。病因尚不清楚，可能是一種自身免疫性疾病。

【癥狀】

典型的癥狀是雷諾現(xiàn)象（手足在遇冷時疼痛、出現(xiàn)蒼白斑點）、關節(jié)痛或關節(jié)炎、手腫脹、肌肉乏力、吞咽困難、胃部燒灼感和呼吸短促。雷諾現(xiàn)象可先于其他癥狀存在多年（但是，雷諾現(xiàn)象常常是一種獨立的癥狀，它不屬于結(jié)締組織疾病的一部分）。不管本病是如何開始，其最終會趨向惡化，癥狀發(fā)展到機體的多個部位。

手指腫脹呈臘腸狀。在面頰和鼻背可出現(xiàn)紫紅色的蝴蝶斑，手指也有紅斑，眼瞼皮膚會突然變色，在面部和雙手出現(xiàn)紅色蜘蛛狀靜脈，患者頭發(fā)稀疏，皮膚的變化與硬皮病相同。

幾乎每個患者都有關節(jié)痛，約3/4的病人會發(fā)展為典型的關節(jié)炎癥狀。肌肉纖維損害后會出現(xiàn)肌肉乏力和疼痛，尤其在肩和髖部。

雖然食道會受到損害，但卻很少引起吞咽困難和疼痛。某些患者肺內(nèi)或肺周圍產(chǎn)生積水，造成嚴重肺功能障礙，活動時出現(xiàn)氣促和心慌等癥狀。

偶爾，心臟的損害會導致收縮無力和心功能衰竭。心衰可使液體潴留、呼吸短促和疲倦。約10％的病人會造成輕微的腎臟和神經(jīng)損害。本病的其他癥狀還包括發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、腹痛和持續(xù)聲嘶。斯耶格倫綜合征的病情經(jīng)過一段時間的發(fā)展后大多數(shù)病人會出現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡或硬皮病的典型癥狀。

【診斷】

當患者同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、多發(fā)性肌炎或類風濕性關節(jié)炎的混合性癥狀時，醫(yī)生應考慮到混合性結(jié)締組織疾病。

幾乎所有該病患者血中都可查出抗核糖核蛋白抗體，如果查出該抗體水平高而無系統(tǒng)性紅斑狼瘡的抗體，醫(yī)生應理所當然考慮本病。

【治療】

治療方法與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的治療方法相同。疾病在早期診斷時使用皮質(zhì)類固醇激素是有效的。輕型患者可服用阿司匹林或其他非類固醇抗炎藥、氯喹類抗瘧藥，或者小劑量的皮質(zhì)類固醇激素。癥狀稍重的病人則需用較大劑量的激素，而在嚴重病例，則需使用免疫抑制劑。

一般而言，疾病越發(fā)展到晚期或器官損害越嚴重，治療效果越差。皮膚和食道的硬皮病樣損害對治療幾乎無反應。使用小劑量或間斷使用激素可使無癥狀期持續(xù)數(shù)年之久。盡管采用了積極的治療措施，仍有約13％的患者病情會進一步惡化，一般在6～12年后會產(chǎn)生致命的并發(fā)癥。