《免疫學和免疫學檢驗》 三、重鏈病

由于漿細胞發(fā)生突變并異常增殖，合成功能障礙，只產(chǎn)生免疫球蛋白的重鏈或有缺陷的重鏈，不能與輕鏈組成完整的免疫球蛋白分子，致使血清中和尿中出現(xiàn)大量游離的無免疫功能的重鏈，稱為重鏈病（heavychaindisease）。重鏈病可根據(jù)重鏈的類別分類，目前已報道了γ、α、μ、δ四種重鏈病，但δ型極為罕見，常見的有γ、α、和μ三型。

1．γ重鏈病多發(fā)生于40歲以上男性，臨床表現(xiàn)與惡性淋巴瘤相似，可見發(fā)熱、貧血、淋巴結腫大、肝脾腫大和反復感染等。主要免疫學特征為血清和尿中出現(xiàn)類游離重鏈，多為γ1和γ2，但無本周蛋白；外周血中可見異常淋巴細胞或漿細胞；正常免疫球蛋白水平降低。

2．α重鏈病可分為腸型和肺型，以前者較多見。腸型表現(xiàn)為腹痛、慢性腹瀉、吸收不良、低血鈣、體重明顯減輕，一般不累及肝、脾和淺表淋巴結，而腸系膜淋巴結常腫大。小腸活檢有漿細胞、淋巴細胞等細胞浸潤。肺型較少見，表現(xiàn)為肺部病變與呼吸困難，并可見縱隔淋巴結腫大。α重鏈病的主要免疫學特征是血清和尿中出現(xiàn)代濃度的類游離重鏈，以α1亞類重鏈多見，但無本周蛋白?？漳c液標本中亦可檢出鏈。血清蛋白電泳分析可見β和α區(qū)之間出現(xiàn)明顯增寬的蛋白帶。

3．μ重鏈病多見于慢性淋巴細胞白血病的病人，發(fā)病年齡在40歲以上。主要癥狀為肝脾腫大，但周圍淋巴結腫大不常見，有的可見骨損害和淀粉樣變性。主要免疫學特征是骨髓中出現(xiàn)空泡漿細胞或者淋巴細胞，血清中出現(xiàn)類游離重鏈但含量較低，尿中可有本周蛋白。血清蛋白電泳顯示異常的丙球蛋白血癥，可見α1～α2區(qū)域的升高。免疫電泳證明，有一種能與抗μ鏈抗體起反應但不能與抗輕鏈抗體起反應的快速移動成分。