《急診醫(yī)學》 二、遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema）

為一常染色體顯性遺傳病，因為血中缺少C1酯酶抑制劑（CTINH）（占85%患者），或雖不缺乏，但該酶活性降低（占15%），而出現不可控制性補體的生成，導致皮膚、胃腸、泌尿生殖道及喉部出現血管性水腫。該病常自幼年開始，反復發(fā)作而持續(xù)終生，少數亦可在成年期發(fā)病，均有明確的家族史。常在輕傷（如拔牙）、溫度驟變、病毒感染、情緒波動后發(fā)作。急診所見均為緊急狀態(tài)，需要立即急救。

（一）臨床表現 與血管性水腫相似，但有下述特點。

1．上呼吸道受累時常出現喉水腫性梗阻而引起死亡，占25%。

2．胃腸道常受累 可出現腹部絞痛，有時可現腸梗阻的體征，伴有惡心，嘔吐。

（二）診斷與鑒別診斷 根據兒童期發(fā)病，皮膚腫塊疼而不癢，常有反覆咽喉部水腫及家庭中有猝死于呼吸道梗阻史即可診斷，血清CFINH水平低，C4低為進一步確診的依據，可在急救之后進行測定。

（三）治療 抗組胺藥無效。急性發(fā)作時，立即輸入新鮮冷凍血解剖學，靜脈注入利尿劑?？赏炀壬Ｓ泻硭[發(fā)作時，常需立即進行氣管切開術。雄性激素有預防發(fā)作及減低發(fā)作時嚴重度的效果。炔羥雄烯異惡唑（Danazol）200mg/d或羥甲雄烷吡唑（Stanozolol）2.5～10mg/d。

（王洪?。?/p>