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《基因與疾病》 第二節(jié) 聽覺損失
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- 作者:
- 朱世杰
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《外科啟玄》（公元 1604 年）明．申斗垣（拱宸、子極）著。十二卷。論述外科各病證治，有圖有方，敘述內(nèi)服外敷，針灸灸烙、熏點(diǎn)、刀割等法，都切實(shí)可行。
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- 祁坤
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作者：祁宏源，清代醫(yī)家。浙江山陰縣人。其祖祁坤為太醫(yī)院判，精于外科。宏源家學(xué)淵源，亦精于外科醫(yī)理，奉敕與吳謙同修《醫(yī)宗金鑒》，其中之《外科心法》多為其家之經(jīng)驗(yàn)，并以其祖之《外科大成》為藍(lán)本修訂而成。
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- 未知
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- 薛己
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《外科正宗》（公元 1617 年）明．陳實(shí)功（若虛，毓仁）著。四卷。所敘疾病百余種，每病列病理、癥狀、診斷、治法、成敗病案，最后選列方劑。既重視內(nèi)治，也強(qiáng)調(diào)外治，既主張?jiān)缙谑中g(shù)，又反對(duì)濫施針刀。對(duì)截肢術(shù)、下頷正復(fù)術(shù)、死骨剔除術(shù)、鼻瘜肉摘除術(shù)、痔漏手術(shù)等有所發(fā)展。
- 作者:
聽覺損失是相當(dāng)普遍并可出現(xiàn)在從嬰兒到老年的任何年令段。大約1%的嬰兒患有重度聽力障礙，其中一半是先天遺傳，存在許多耳聾基因。而且在美國和歐洲人口中，引起聽力障礙的最普遍原因是連結(jié)蛋白26(Cx26)基因的突變。與囊纖維化一樣，Cx26有3%攜帶率，它引起大約20%的兒童耳聾。
Cx26突變引起先天性綜合癥，非綜合癥的耳聾不會(huì)伴有如視覺缺損這類的癥狀。Cx26被定位于染色體13q11-12并編碼稱為連結(jié)蛋白26的間隙結(jié)合蛋白，間隙結(jié)合蛋白是原生質(zhì)膜通道，它讓小分子和離子在毗鄰細(xì)胞之間運(yùn)動(dòng)。內(nèi)耳的間隙結(jié)合蛋`白可能起保持鉀離子體內(nèi)平衡的作用，它對(duì)內(nèi)耳的功能和聽力是重要的。已認(rèn)識(shí)到Cx26的突變可能破壞鉀離子循環(huán)，因而出現(xiàn)耳聾。
發(fā)現(xiàn)Cx26突變是引起先天性聽力損失，能幫助早期診斷聽力損傷。耳聾早期診斷和治療對(duì)語言和社會(huì)交際的開發(fā)是重要的。