《基因與疾病》 第三課　基因與代謝疾病

代謝是人體從所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白質(zhì)中獲得能量并合成所需分子的手段，代謝也是通過(guò)礦物質(zhì)和維生素幫助酶反應(yīng)的手段。

綜合狀態(tài)使發(fā)生在細(xì)胞中的酶催化反應(yīng)變成復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)。雖然本報(bào)告專指由代謝過(guò)程差錯(cuò)引起的疾病，但確實(shí)存在耐受系統(tǒng)差錯(cuò)的有效水平：一種酶突變經(jīng)常地不是個(gè)體遭受疾病的原委。許多不同的酶可能完成修正同樣的分子，可能有許多方發(fā)為各種代謝中間體獲得最終結(jié)果。如果關(guān)鍵酶失效或者代謝機(jī)制途徑受影響，只有此時(shí)會(huì)生病。

在這兒我們強(qiáng)調(diào)，對(duì)于基因已確認(rèn)、克隆、和復(fù)制的代謝疾病，許多是代謝先天失調(diào)：由于是代謝酶突變的遺傳因素，另一種是與調(diào)節(jié)蛋白和輸送機(jī)制的突變有關(guān)。