《基因與疾病》 第一節(jié)　乳腺癌

乳房癌在美國(guó)婦女中是癌癥死亡的第二個(gè)主要原因，估計(jì)1997年美國(guó)有44190死亡，（290男性，43900女性）而卵巢癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌癥的4%，對(duì)這兩種類型癌癥，存在清楚的遺傳聯(lián)系。

1994年，兩個(gè)乳房癌基因得到論證，第17條染色體上的BRCA1和在第13條染色體上的BRCA2。在患者在各自攜帶BRCA1或BRCA2突變時(shí)，在他們生命的某一刻被診斷出患有乳房癌和卵巢癌的危險(xiǎn)。直到最近還不清楚這些基因是什么功能，直到對(duì)有關(guān)酵母蛋白質(zhì)的研究才展現(xiàn)出它們的正常作用：它們參與修復(fù)受誘導(dǎo)輻射而受損害的雙螺旋DNA，這就是為什么在BRCA1或BRCA2突變后不再起修復(fù)作用的道理，使DNA復(fù)制造成更大偏差有利癌癥生長(zhǎng)。

盡管減少死亡率的最佳選擇是通過(guò)早期檢測(cè)（普查BRCA1和BRCA2還未推薦），然而，去尋找抗癌藥的新戰(zhàn)略不斷被開發(fā)。稱之為“合成致死篩選”最新方法在酵母菌和果繩組織中尋找新藥靶點(diǎn)，最近在酵母中研究的同樣方法幫助驗(yàn)證BRCA1和BRCA2的功能，這就是在許多動(dòng)物器官中研究治療的藥物也能應(yīng)用于人類的想法。

圖示：在第十七條染色體上BRCA1基因突變表達(dá)

圖示：在第13 條染色體上 BRCA 2基因突變表達(dá)