《婦產(chǎn)科學(xué)》 四、遺傳性疾病的再發(fā)危險(xiǎn)率

（一）染色體異常疾病再發(fā)危險(xiǎn)率

1.

⑴唐氏綜合征　本征是一種較常見的染色體異常疾病，為了預(yù)防病兒的出生，應(yīng)詳細(xì)了解母親的年齡，先前是否生育過唐氏綜合征的病兒以及有關(guān)的染色體核型等。在唐氏綜合征病兒的染色體核型中，約95%為21-三體型。3%為易位型，可表現(xiàn)為D/G易位和G/G易位。約1%的病兒為癥狀不典型的嵌合型，即含有46個(gè)染色體和47個(gè)染色體的混合細(xì)胞。21-三體型的唐氏綜合征發(fā)病率和母親年齡有密切關(guān)系。

30歲以下的母親如已生育過一個(gè)唐氏綜合征的病兒，其第二個(gè)孩子發(fā)病的可能性約為3%。易位型的唐氏綜合征與母親年齡無關(guān)，大量資料證明，在各種類型唐氏綜合征的病人中，大約1%的雙親為易位雜合子，就D/G易位來說，當(dāng)母親為平衡型雜合子時(shí)，子女患病的可能性為10%。當(dāng)父親是D/G平衡型雜合子時(shí)，則子女患病的可能性為5%，而在D/G易位雜合子的雙親，其子女患病的可能性為100%。

⑵其他常染色體三體畸變　除了21-三體畸變外，還有兩種常染色體三體畸變可累及活產(chǎn)嬰兒，即18-三體和13-三體。至今尚未見到在一個(gè)家庭中有一個(gè)以上的這類病兒的報(bào)道。

2.性染色體畸變　性染色體異常病人的遺傳咨詢必須配合進(jìn)行各種診斷性試驗(yàn)、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術(shù)和皮膚紋理分析等檢查。性染色體異常病人往往有輕度家族性，但同胞中再發(fā)同樣疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色體異常疾病一樣作產(chǎn)前診斷。

（二）單基因遺傳病再發(fā)危險(xiǎn)率

1.常染色體顯性遺傳　常染色體顯性遺傳病常見有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指（趾）畸形、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、先天性肌強(qiáng)直、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等。

常染色體顯性遺傳的傳遞方式（圖197）。

顯性遺傳

隱性遺傳

（A 僅一親代帶有病理基因　B 雙親均帶有病?。p親均為攜帶者）

理基因）圖197常染色體顯性遺傳的傳遞方式　圖198常染色體隱性遺傳的傳遞方式

常染色體顯性遺傳病的遺傳特征是：

⑴致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。

⑵病兒雙親中往往有一個(gè)病人。

⑶子代中有50%機(jī)會(huì)得病。

2.常染色體穩(wěn)性遺傳　常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數(shù)先天性代謝異常疾病。

常染色體隱性遺傳的傳遞方式（圖198）。

常染色體隱性遺傳病的遺傳特征是：

⑴致病隱性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。

⑵病兒雙親是表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者。

⑶子代中有25%機(jī)會(huì)得病，50%為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者，25%完全正常。

⑷近新婚配，子女得病的機(jī)會(huì)明顯增加。

3.X-連鎖顯性遺傳　這種遺傳形式比較少見。臨床上常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。

X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式（圖199）。

X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特征是：

⑴病兒雙親中往往有一個(gè)是病人。

⑵子代得病機(jī)會(huì)為50%，決無父子相傳。

⑶女嬰發(fā)病多于男嬰，但癥狀較男嬰輕。

4.X-連鎖隱性遺傳　X-連鎖隱性遺傳病常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。

X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式（圖200）。

圖199 X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式

圖200 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式

X-連鎖隱性遺傳病的遺傳特征是：

⑴男性病兒的母親必為隱性基因攜帶者。

⑵遺傳通常由母系而來，不可能有從男到男的傳遞。

⑶男嬰中一半正常，一半為病人，而女嬰中一半正常，一半為攜帶者。

（三）多基因遺傳病再發(fā)危險(xiǎn)率

多基因遺傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)，且往往有家族性的傾向，但是他們的遺傳形式不是取決于一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在些遺傳特征中往往出現(xiàn)累積作用，同一家族中與一般的群體相比有較高的再發(fā)率。

多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，用遺傳度表示遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，以%表示之。如果遺傳度小，則表示遺傳因素作用少，而主要是環(huán)境因素在起作用，當(dāng)遺傳度為零時(shí)，則遺傳因素不起作用。反之，如果遺傳度大，則表示主要是遺傳因素在起作用。當(dāng)遺傳度大于60%時(shí)，則一般認(rèn)為該病的遺傳作用大，否則認(rèn)為小。圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳病的遺傳度分別如下：唇裂+腭裂76%，先天性幽門狹窄75%，脊柱裂和無腦兒60%，先天性心臟病35%。其他的一些多基因病遺傳度如哮喘80%，早期糖尿病75%（晚期35%），胃潰瘍37%。

多基因遺傳有下列特征：

⑴先天畸形為多基因遺傳，在新生兒中發(fā)病率約為1%，其再發(fā)病率較低，多在10%以下，常為5%或更少，但其受累同胞的再發(fā)率約為人群發(fā)病率的平方根，如人群中的發(fā)病率為1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），則其同胞再發(fā)的危險(xiǎn)性為√1/1000，即3%左右。

⑵一個(gè)家庭中如果已有兩個(gè)小孩受累，則以后再發(fā)生畸形的危險(xiǎn)性明顯增加，如一個(gè)病人發(fā)病，其以后再發(fā)的危險(xiǎn)性僅為5%，而當(dāng)這個(gè)病兒受累后，則再發(fā)的危險(xiǎn)性增加到12～15%。而且畸形越嚴(yán)重，則其再發(fā)的危險(xiǎn)性越大。

⑶先天畸形，往往多見于一個(gè)性別，如70%的無腦兒見于女性，80%以上的幽門狹窄見于男性。

圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率。

圍產(chǎn)期中常見的多基因遺傳畸形和疾病的發(fā)病率

病　名群體發(fā)病率(%)病人第一級(jí)親屬發(fā)病率(%)雙親之一發(fā)病子代發(fā)病率唇裂＋腭裂0.1744腭　裂0.0427先天性髖脫臼0.0744脊柱側(cè)凸0.275畸形足0.133脊柱形0.343～5無腦兒0.223～5先天性幽門狹窄0.3男2、女10男5、女20先天性巨結(jié)腸0.02男2、女8男- 女-先天性心臟病(各型)0.52.8-