《組織學(xué)與胚胎學(xué)》 (二)先天畸形的分類

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據(jù)先天畸形的胚胎發(fā)生過(guò)程,先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據(jù)這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。

整胚發(fā)育畸形：多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。

胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個(gè)器官，而是多個(gè)器官。例如頭面發(fā)育不全（ethmocephalus）、并肢畸形（sirenomelus）等。

器官和器官局部畸形：由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。

組織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時(shí)間較晚且肉眼不易識(shí)別。例如骨發(fā)育不全（osteogenesisimperfecta）、克汀病（cretinism）、巨結(jié)腸（Hirschsprumgdisease）等。

發(fā)育過(guò)度性畸形：由器官或器官的一部分增生過(guò)度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長(zhǎng)過(guò)度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。

吸收不全性畸形：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會(huì)出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾）、不通肛、食管閉鎖等。

超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。

發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。

重復(fù)畸形：重復(fù)畸形（double malformation）是由于單卵孿生的兩個(gè)胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)。這是人類最早認(rèn)識(shí)和描述的一種畸形。

寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation）又稱寄生胎（parasit）。單卵孿生的兩個(gè)胎兒發(fā)育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。

世界衛(wèi)生組織（WHO）在疾病的國(guó)際分類中，根據(jù)先天畸形的發(fā)生部位進(jìn)行分類，并對(duì)各種畸形編排了分類代碼。目前世界各國(guó)對(duì)先天畸形的調(diào)查統(tǒng)計(jì)大都采用這種分類方法，并根據(jù)本國(guó)的具體情況略加修改補(bǔ)充。其中12種先天畸形是世界各國(guó)常規(guī)監(jiān)測(cè)的對(duì)象，是國(guó)際學(xué)術(shù)和資料交流中的代表性畸形（表27－1）。在我國(guó)的出生缺陷監(jiān)測(cè)中，以這12種先天畸形為基礎(chǔ)，并根據(jù)我國(guó)的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種（表27－2）。

表27－1 國(guó)際常規(guī)監(jiān)測(cè)的12種先天畸形

先天畸形國(guó)際分類編碼先天畸形國(guó)際分類編碼無(wú)腦兒740直腸及肛門閉鎖751.2脊柱裂741尿道下裂752.2腦積水742短肢畸形－上肢755.2腭裂749.0短肢畸形－下肢755.3全部唇裂749.1～749.2先天性髖關(guān)節(jié)脫位755.6食管閉鎖及狹窄750.2唐氏綜合征759.3

表27－2 我國(guó)監(jiān)測(cè)的19種先天畸形

先天畸形國(guó)際分類編碼先天畸形國(guó)際分類編碼無(wú)腦兒740短肢畸形（上、下肢）755.2～755.3脊柱裂741先天性髖關(guān)節(jié)脫位755.6腦積水742畸形足754腭裂749.0多指與并指（趾）755.0～755.1全部唇裂749.1～749.2血管瘤（73cm）620先天性心血管病746～747色素痣（73cm）757.1食管閉鎖及狹窄750.2唐氏綜合征759.3直腸及肛門閉鎖751.2幽門肥大750.1內(nèi)臟外翻606膈疝603尿道上、下裂752.2～752.3